Angelmanov syndrom je genetické a neurologické onemocnění, které se vyznačuje křečemi, odpojenými pohyby, intelektuální retardací, absencí řeči a nadměrným smíchem. Děti s tímto syndromem mají velká ústa, jazyk a čelist, malé čelo a jsou obvykle blonďaté a mají modré oči.
Příčiny Angelmanova syndromu jsou genetické a souvisí s absencí nebo mutací na chromozomu 15 zděděnou od matky. Tento syndrom nelze vyléčit, existují však způsoby léčby, které pomáhají zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života lidí s tímto onemocněním.
Příznaky Angelmanova syndromu
Příznaky Angelmanova syndromu lze pozorovat v prvním roce života v důsledku opožděného motorického a intelektuálního vývoje. Hlavní příznaky této nemoci jsou tedy:
- Vážná mentální retardace;
- Absence jazyka, žádné nebo omezené používání slov;
- Časté záchvaty;
- Časté epizody smíchu;
- Obtížnost začít se plazit, sedět a chodit;
- Neschopnost koordinovat pohyby nebo třesavý pohyb končetin;
- Mikrocefalie;
- Hyperaktivita a nepozornost;
- Poruchy spánku;
- Zvýšená citlivost na teplo;
- Přitahování a fascinace vodou;
- Strabismus;
- Vyčnívající čelist a jazyk;
- Časté slintání
Děti s Angelmanovým syndromem mají navíc typické rysy obličeje, jako jsou velká ústa, malé čelo, široce rozmístěné zuby, prominentní brada, tenký horní ret a světlejší oko.
Děti s tímto syndromem mají také tendenci spontánně a neustále se smát a současně si potřásají rukama, což se například děje také v dobách vzrušení.
Jaká je diagnóza
Diagnózu Angelmanova syndromu stanoví pediatr nebo praktický lékař sledováním známek a příznaků, které osoba představuje, například těžkou mentální retardaci, nekoordinované pohyby, křeče a šťastnou tvář.
Lékař navíc doporučuje provést některé testy k potvrzení diagnózy, například elektroencefalogram a genetické testy, které se provádějí za účelem identifikace mutace. Zjistěte, jak probíhá genetický test na Angelmanův syndrom.
Jak se léčba provádí
Léčba Angelmanova syndromu spočívá v kombinaci terapií a léků. Metody léčby zahrnují:
- Fyzioterapie: Technika stimuluje klouby a předchází ztuhlosti, charakteristickému příznaku onemocnění;
- Pracovní terapie: Tato terapie pomáhá lidem se syndromem rozvíjet jejich samostatnost v každodenních situacích, zahrnujících činnosti, jako je oblékání, čištění zubů a česání vlasů;
- Logopedická terapie: Používání této terapie je velmi časté, protože lidé s Angelmanovým syndromem mají velmi narušený komunikační aspekt a terapie pomáhá při rozvoji jazyka;
- Hydroterapie: Činnosti, které probíhají ve vodě a tonizují svaly a uvolňují jedince, snižují příznaky hyperaktivity, poruch spánku a pozornosti;
- Hudební terapie: Terapie, která využívá hudbu jako terapeutický nástroj, poskytuje jednotlivcům snížení úzkosti a hyperaktivity;
- Hipoterapie: Jedná se o terapii, při které se využívají koně a poskytuje lidem s Angelmanovým syndromem tonizaci svalů, zlepšení rovnováhy a motorické koordinace.
Angelmanův syndrom je genetické onemocnění, které nelze vyléčit, ale jeho příznaky lze zmírnit výše uvedenými terapiemi a použitím léků, jako je Ritalin, který působí snížením agitovanosti pacientů s tímto syndromem.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
