Hemofilie je genetické a dědičné onemocnění, tj. Je předáváno od rodičů k dětem, vyznačující se zvýšeným rizikem prodlouženého krvácení, které může být vnější, s ranami a řezy, které nezastaví krvácení nebo vnitřní krvácící dásně, v nosu, v moči nebo ve stolici, nebo hematomy tělem, například.
K tomu dochází, protože osoba s hemofilií se narodila s nedostatkem nebo nízkou aktivitou faktoru VIII nebo faktoru IX v krvi, které jsou nezbytné pro koagulaci, způsobené genetickými změnami, které interferují při produkci těchto proteinů a způsobují hemofilii typu A nebo typ B.
Ačkoli nemá léčbu, má toto onemocnění léčbu, která se provádí pravidelnými injekcemi s faktorem srážení, který v těle chybí, aby se zabránilo krvácení nebo kdykoli dochází k krvácení, které je třeba rychle vyřešit. Další informace o tom, jak se léčba hemofilií provádí.
1. Existují 2 typy hemofilie.
TRUTH . Hemofilie se může objevit ve dvou formách, které jsou navzdory podobným příznakům způsobeny nedostatkem různých krevních složek:
- Hemofilie A: je nejběžnější typ hemofilie, charakterizovaný nedostatkem koagulačního faktoru VIII;
- Hemofilie B: způsobuje změny ve tvorbě koagulace faktoru IX, také známého jako vánoční onemocnění.
Faktory srážení jsou proteiny přítomné v krvi, které se aktivují vždy, když se krevní céva rozpadne, takže je krvácení obsaženo. Lidé s hemofilií proto trpí krvácením, které trvá mnohem déle, než je třeba kontrolovat.
Existují nedostatky jiných koagulačních faktorů, které také způsobují krvácení a mohou být zaměněny s hemofilií, jako je nedostatek faktoru XI, obyčejně známý jako hemofilie typu C, avšak liší se od typu genetické změny a formy přenosu.
2. Hemofilie je častější u mužů.
TRUTH . Koagulační faktory s nedostatkem hemofilie jsou přítomny na chromozomu X, který je u člověka jedinečný a dvojnásobný u ženy. K tomu, aby člověk měl onemocnění, musí člověk pouze dostat od matky jeden postižený chromozom X, zatímco u ženy, která má onemocnění rozvinout, musí dostat dva postižené chromozomy od otce a matky, což je obtížnější.
Pokud žena má pouze 1 postižený chromozom X, zděděný od jednoho z rodičů, bude nositelem, ale onemocnění nevyvine, protože druhý chromozom X kompenzuje nedostatek, má však 25% pravděpodobnost, že s tímto dítětem bude mít dítě nemoci.
3. Hemofilie je vždy dědičná.
MYTH . V přibližně 30% případů hemofilie není v rodině žádná choroba, která by mohla být výsledkem spontánní genetické mutace v DNA osoby.
V tomto případě se má za to, že osoba získala hemofilii, ale přesto může přenášet onemocnění na děti, stejně jako na jakoukoli jinou osobu s hemofilií.
4. Hemofilie je nakažlivá.
MYTH . Hemofilie není nakažlivá ani v přímém kontaktu s krví člověka, který ji nese nebo dokonce po transfúzi, protože to nezasahuje do tvorby krve každé osoby kostní dřeně.
5. Krevní test potvrzuje hemofilii.
TRUTH . Diagnózu hemofilie provádí hematolog, který požádá o testy, které vyhodnotí koagulaci a krevní složky, jako je koagulační čas, koagulační faktory a množství těchto faktorů v krvi a hodnocení by mělo být provedeno vždy, je historie krvácení snadná nebo z žádného zřejmého důvodu.
Tato diagnóza může být provedena v jakémkoli věku a může být provedena i v mateřské děloze extrahováním vzorků biopsie z choriových vil, amniocentézy nebo cordocentesy, pomocí kterých lze analyzovat DNA dítěte.
6. Hemofilie je vždy závažná.
MYTH . Existují 3 stupně hemofilie, podle závažnosti změn krve a krvácení:
- Mírná hemofilie : u kterých se funkce srážejících faktorů sníží (aktivita mezi 5 až 40%) a má jen malé riziko krvácení, častěji se vyskytuje v chirurgii, při nehodách nebo při extrakci zubů;
- Mírná hemofilie : má významný pokles koagulačních faktorů (aktivita mezi 2 a 5%), což je pravděpodobnější spontánní krvácení, jako je například výskyt intramuskulárního hematomu nebo kloubů;
- Závažná hemofilie : Koagulační faktory prakticky chybí (aktivita je nižší než 1%) a jsou vysoké pravděpodobnosti krvácení, zejména v kůži, kloubech a svalů, v důsledku mrtvice nebo spontánně, které se vyskytují přibližně 2 až 5krát za měsíc.
Čím těžší hemofilie, tím dřív je obvykle objevena, a obecně lidé s mírnou hemofilií mohou objevovat onemocnění pouze v dospělosti nebo dokonce zjistit, zatímco u dětí ve věku kolem 6 let je diagnostikována mírná hemofilika. věk a těžká hemofilie se obvykle objevuje v prvních měsících života.
7. Osoba s hemofilií může mít normální život.
TRUTH . V současné době se v preventivní léčbě s nahrazením koagulačních faktorů může osoba s hemofilií vést normálním životem, včetně sportu.
Kromě léčby prevence nehod se léčba provádí i při krvácení, injekcí koagulačních faktorů, což usnadňuje srážení krve a brání závažnému krvácení a je prováděno podle doporučení hematologa.
Navíc, kdykoli má člověk provádět nějaký typ chirurgického zákroku, včetně zubních extrakcí a výplní, je třeba dávat preventivní dávku.
Hemofilie se stala známou jako onemocnění králů.
TRUTH . Toto onemocnění bylo v evropských královských rodinách velmi běžné, protože bylo běžné pro manželství mezi příbuznými, což zvyšuje pravděpodobnost přenosu postižených genů po celé generace.
První příčinou této nemoci byla ruská císařská rodina z dynastie Romanov, v níž legenda vyústila v to, že léčitel Rasputin vyléčil dědice na trůn, princ Alexej, který je jen legendou, protože stále neexistuje lék pro hemofilii.
9. Hemofiliek by neměl užívat ibuprofen.
TRUTH. Léky, jako je ibuprofen nebo kyselina acetylsalicylová, by neměly přijímat osoby s diagnostikovanou hemofilií, protože mohou interferovat s procesem srážení krve a mohou podpořit krvácení, i když byl použit koagulační faktor.
10. Osoba s hemofilií nemůže mít děti.
MYTH. Lidé s hemofilií, ať už muži nebo ženami, mohou mít děti, ale před plánováním těhotenství je třeba zvážit některé věci, například:
- Možnost mít hemofilické dítě, které je obvykle asi 50%, pokud je jeden rodič hemofilní;
- Důsledky onemocnění pro dítě;
- Jak se provádí hemofilie a související náklady;
- Jak by mělo být plánováno těhotenství a porod, aby se snížilo riziko jak pro matku, tak pro hemofilní dítě.
Z hodnocení těchto faktorů rodiči lze plánovat těhotenství, pokud je to vůle. Nicméně ve většině případů se pár rozhodne přijmout dítě nebo provádět in vitro fertilizační techniky, jako jsou:
- In vitro fertilizace s preimplantační diagnózou, ve které jsou vajíčka ženy oplodněny se spermou partnera a v první fázi vývoje, jsou embrya analyzována a pouze ženy, které nemají gen hemofilie, jsou implantovány do dělohy ženy;
- In vitro fertilizace s vejci, kterou darovala zdravá žena, která nemá hemofilii, zajišťuje, že dítě nemá hemofilii a nenese gen.
Navíc k těmto technikám je možné zvolit výběr spermií, tj. Z analýzy spermatu člověka, jsou zvolena spermatozoa, která mají pouze jeden chromozom X, což zajistí, že bude vytvořeno ženské dítě, které může být nositelem nebo ne hemofilie. Získaná sperma se oplodňuje a znovu implantuje do dělohy.
11. Hemofilie nemůže provádět tetování nebo operace.
MYTH. Osoba s diagnózou hemofilie, bez ohledu na typ a závažnost, může provést tetování nebo chirurgické zákroky, doporučení však spočívá v tom, že před zahájením léčby sdělí svůj stav profesionálnímu a koagulačnímu faktoru, například před velkým krvácením.
Navíc v případě tetování někteří lidé s hemofilií hlásili, že proces hojení a bolest po skončení procedury byly menší, když aplikovali tento faktor před provedením tetování. Rovněž je nezbytné hledat zařízení, které by bylo upraveno ANVISA, čisté a sterilní a čisté materiály, aby se zabránilo riziku komplikací.
