Dystrofická epidermolysis bulosa, také známá jako dystrofická bulózní dermatitida, je vážné onemocnění kůže, které je dědičné a je způsobeno mutacemi genů odpovědných za tvorbu proteinů, které umožňují spojení mezi vrstvami pokožky.
Tyto vady proteinů pokožky způsobují, že nositelé této nemoci se z prvních dnů nebo měsíců života vyvinou v kožních lézích, puchýrech a jizvách v jakékoli oblasti těla, včetně úst a jícnu, a deformace nohou a rukou, které výrazně ovlivňují kvalitu života postižené osoby.
Ačkoli neexistuje žádná léčba, léčba epidermolysis bullosa zahrnuje péči o rány, výživu a kontrolu bolesti a operace může být indikována v případech jizvy, které zhoršují pohyb nebo schopnost polykat.
Zdroj: Centra pro kontrolu a prevenci nemocí
Hlavní příznaky
Při dystrofické bulózní dermatitidě vznikají kožní léze v důsledku menších mozkových příklepů, tření nebo poškrábání na kůži, což je velmi křehké a způsobuje, že se její vrstvy snadno odlupují. Mezi hlavní příznaky a příznaky patří:
- Puchýře kůže;
- Červená a šupinatá kůže;
- Vzhled jizev na pokožce;
- Bolest, která může být velmi intenzivní, když vzniknou léze;
- Ztráta nehtů;
- Deformace rukou, nohou a kloubů;
- Zúžení jícnu, což ztěžuje polykání jídla;
- Anémie;
- Zpomalení růstu.
Puchýřky se mohou rozšiřovat po celém těle a zvyšovat jejich velikost, takže je obtížné léčit a zvýšit šance na infekci.
Kromě kůže mohou být jiné orgány těla postiženy dystrofickou bulózní dermatitidou a hlavními jsou zuby, gastrointestinální trakt, dýchací trakt, močové cesty, oči a krevní cévy, zejména u lidí, kteří vyvinou závažnější formy onemocnění.
Jak potvrdit
Diagnostiku dystrofické bulózní dermatitidy provádí dermatolog, a to pomocí analýzy symptomů a kožních lézí pacienta. Nicméně diagnóza je potvrzena screeningem mutací genu.
Pochopte, jak se provádí dermatologické vyšetření, které detekuje kožní léze.
Jaké jsou typy
Dystrofická bulózní epidermolýza může být rozdělena do dvou typů, podle typu genetické změny, která ji vzniká, a formy přenosu z rodičů na potomstvo:
- Epidermolýza bullosa recesivní dystrofická (variace Hallopeau-Siemens), která se přenáší, když oba rodiče jsou nositeli genu a je závažnější;
- Epidermolýza bulózní dominantní dystrofická (Cockayne-Touraineova nemoc), která může být přenášena, když pouze jeden z rodičů nese vadný gen, ale má lehčí klinický obraz.
Kromě dystrofické epidermolysis bullosa existují i jiné typy epidermolysis bullosa, nazývané simple and junctional, které také způsobují extrémní křehkost a vzhled kožních lézí, ale vykazují určité rozdíly. Lepší porozumění rozdílům mezi typy epidermolysis bulos a léčbou.
Jak se léčba provádí?
Dystrofická bulózní dermatitida nemá žádnou léčbu, nicméně je možné ošetřit rány tak, aby nedošlo k infekci, a denní obvazy by měly být prováděny na kůži, aby byly zbaveny mikroorganismů a usnadnily jejich zotavení. Navíc je doporučeno použití analgetických nebo protizánětlivých léků, které bojují proti bolesti.
Léčba chirurgickým zákrokem může být nezbytná, jestliže léze způsobují jizvy, které narušují estetiku a pohodu postižené osoby, protože mohou způsobit změny v schopnosti spolknout potravu nebo zmrznout v nohách, rukou nebo kloubech těla.
