Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje kožní léze, nádory ledvin a cysty v plicích.
Příčiny syndromu Birt-Hogg-Dubé jsou mutace genu chromozomu 17 nazývaného FLCN, který ztrácí svou funkci tumorového supresoru a vede k výskytu nádorů u jedinců.
Birt-Hogg-Dubé syndrom nemá lék a jeho léčba spočívá v odstranění nádorů a prevenci nástupu nádorů.
Obrázky syndromu Birt-Hogg-Dubé
Na fotografiích můžete identifikovat kožní léze, které vznikají při syndromu Birt-Hogg-Dubé, což vede k malým benigním nádorům, které se tvoří kolem chloupků.
Symptomy syndromu Birt-Hogg-Dubé
Symptomy syndromu Birt-Hogg-Dubé mohou zahrnovat:
- Benígní nádory v kůži, zejména tvář, krk a hrudník;
- Ledvinové cysty;
- Benigní nádory v ledvinách nebo rakovině ledvin;
- Plicní cysty;
- Akumulace vzduchu mezi plicemi a pohrudnicí vede k vzniku pneumotoraxu;
- Uzlíky ve štítné žláze.
Jedinci s Birt-Hogg-Dubé syndromem pravděpodobně rozvinou rakovinu jinde v těle, jako je prsa, amygdala, plic nebo střevo.
Léze, které se objevují na kůži, se nazývají fibrofoliculomy a skládají se z malých pupenů, které jsou důsledkem akumulace kolagenu a vláken kolem chloupků. Obecně se tento znak na kůži syndromu Birt-Hogg-Dubé objevuje mezi 30 a 40 lety života.
Diagnóza syndromu Birt-Hogg-Dubé je dosažena identifikací příznaků onemocnění a genetického testování za účelem identifikace mutace v genu FLNC.
Léčba syndromu Birt-Hogg-Dubé
Léčba syndromu Birt-Hogg-Dubé nezhoršuje onemocnění, ale pomáhá snížit její symptomy a následky pro život jednotlivců.
Beníné nádory, které vznikají na pokožce, mohou být chirurgicky odstraněny, oděruvzdorné, laserové nebo kožní opotřebení.
Plicní cysty nebo renální nádory by měly být předcházeny vyšetřením počítačové tomografie, MRI nebo ultrasonografie. Pokud jsou na vyšetřeních zjištěny cysty nebo nádory, měly by být chirurgicky odstraněny.
V případech, kdy existuje rakovina ledvin, léčba by měla sestávat z chirurgického zákroku, chemoterapie nebo radioterapie.
Užitečné odkazy:
- Cyst v ledvinách
- Pneumotorax
