Gilbertův syndrom, známý také jako konstituční jaterní dysfunkce, je genetické onemocnění charakterizované žloutenkou, která způsobuje, že lidé mají žlutou kůži a oči. Nepovažuje se za závažné onemocnění, ani nevyvolává závažné zdravotní problémy, a proto osoba se syndromem žije tak dlouho, že není nositelem nemoci a má stejnou kvalitu života.
Gilbertův syndrom je častější u mužů a je způsoben změnami genu odpovědného za degradaci bilirubinu, to znamená, že s mutací v genu nelze bilirubin degradovat, hromadit se v krvi a rozvíjet nažloutlý aspekt, který charakterizuje toto onemocnění .
Možné příznaky
Za normálních okolností Gilbertův syndrom nezpůsobuje příznaky kromě přítomnosti žloutenky, která odpovídá kůži a žlutým očím. Někteří lidé s tímto onemocněním však hlásí únavu, závratě, bolesti hlavy, nevolnost, průjem nebo zácpu a tyto příznaky nejsou pro onemocnění charakteristické. Obvykle vznikají, když má osoba s Gilbertovou chorobou infekci nebo prochází velmi stresující situací.
Jak je stanovena diagnóza
Gilbertův syndrom není snadno diagnostikován, protože obvykle nemá žádné příznaky a žloutenku lze často interpretovat jako známku anémie. Kromě toho se toto onemocnění bez ohledu na věk obvykle projevuje pouze v době stresu, intenzivních fyzických cvičení, prodlouženého hladovění, během některých horečnatých onemocnění nebo během menstruace u žen.
Diagnóza je stanovena s cílem vyloučit další příčiny dysfunkce jater, a proto nevyžádané testy jaterních funkčních testů, jako jsou TGO nebo ALT, TGP nebo AST, a hladiny bilirubinu, kromě testů v moči, k hodnocení koncentrace urobilinogenu, kompletní krevní obraz a v závislosti na výsledku molekulární vyšetření k vyhledání mutace odpovědné za onemocnění. Podívejte se, jaké jsou testy, které hodnotí játra.
Normálně jsou výsledky testů jaterních funkcí u lidí s Gilbertovým syndromem normální, s výjimkou nepřímé koncentrace bilirubinu, která je nad 2,5 mg / dL, když je normální hodnota mezi 0,2 a 0,7 mg / dL. Pochopte, co je přímý a nepřímý bilirubin.
Kromě vyšetření požadovaných hepatologem se kromě rodinné anamnézy hodnotí také fyzické aspekty osoby, protože jde o genetické a dědičné onemocnění.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádná specifická léčba tohoto syndromu, nicméně jsou nutná určitá opatření, protože některá léčiva používaná k boji proti jiným chorobám nemusí být metabolizována v játrech, protože mají sníženou aktivitu enzymu odpovědného za metabolismus těchto léčiv, například například irinotekan a indinavir, které jsou protirakovinné a protivirové.
Kromě toho se konzumace alkoholických nápojů u lidí s Gilbertovým syndromem nedoporučuje, protože může dojít k trvalému poškození jater a může vést k progresi syndromu a výskytu závažnějších onemocnění.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
.jpg)
