Downův syndrom: co to je, hlavní charakteristiky a příčina

Downův syndrom nebo trizomie 21 je genetické onemocnění způsobené mutací v chromozomu 21, která způsobuje, že nosič nemá pár, ale trojici chromozomů, a proto celkem nemá 46 chromozomů, ale 47.

Tato změna v chromozomu 21 způsobí, že se dítě narodí se specifickými vlastnostmi, například s nižší implantací uší, vytaženými očima a velkým jazykem. Zjistěte další charakteristiky tohoto syndromu.

Protože Downov syndrom je výsledkem genetické mutace, nemá žádný lék a neexistuje pro něj žádná specifická léčba. Některé způsoby léčby, jako je fyzioterapie, psychomotorická stimulace a logopedie, jsou však důležité pro stimulaci a pomoc při vývoji dítěte s trizomií 21.

Hlavní rysy

Některé z charakteristik pacientů s Downovým syndromem zahrnují:

• Implantace uší nižší než obvykle;
• Velký a těžký jazyk;
• Oči vytažené nahoru;
• Zpoždění ve vývoji motoru;
• Svalová slabost;
• Přítomnost pouze 1 čáry v dlani;
• Mírná nebo střední mentální retardace;
• Nízký vzrůst;
• Nadváha;
• Zpoždění ve vývoji jazyka.

Dítě s Downovým syndromem nemá vždy všechny tyto vlastnosti a může se stát, že některé děti mají pouze jednu z těchto charakteristik, nebereme-li v těchto případech v úvahu, že mají tuto chorobu. Pochopte, jak je stanovena diagnóza Downova syndromu.

Příčiny Downova syndromu

Downův syndrom se vyskytuje v důsledku genetické mutace, která způsobí další kopii části chromozomu 21, což má za následek změny ve vývoji.

Tato mutace není dědičná, to znamená, že nepřenáší z otce na syna a její vzhled může souviset s věkem rodičů, ale hlavně matky, s vyšším rizikem u žen, které otěhotněly déle než 35 let věku, protože pravděpodobnost genetických změn se od tohoto věku zvyšuje.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza tohoto syndromu se obvykle provádí během těhotenství prováděním některých testů, například ultrazvuku, nuchální translucence, kordocentézy a amniocentézy. Zjistěte více o diagnostice Downova syndromu v těhotenství.

Po narození lze diagnózu syndromu potvrdit pozorováním charakteristik prezentovaných dítětem a provedením krevního testu, při kterém se provede vyhodnocení chromozomů, aby se zjistila přítomnost mutací a přítomnost dalších chromozomů.

Léčba Downova syndromu

Léčba Downova syndromu si klade za cíl podporovat vývoj dítěte a zvyšovat jeho kvalitu života. Proto se doporučuje provádět fyzioterapeutická sezení, psychomotorickou stimulaci a logopedii, aby se usnadnila řeč a stravování.

Děti s tímto syndromem by měly být sledovány od narození a po celý život, aby bylo možné pravidelně hodnotit jejich zdravotní stav, protože tato chromozomální změna zvyšuje riziko vzniku srdečních a respiračních onemocnění, spánkové apnoe a změn štítné žlázy.

Kromě toho může mít dítě určitý druh problémů s učením, ale ne vždy má výraznou mentální retardaci. Pak se můžete rozvíjet, studovat a dokonce i pracovat. Očekávaná délka života je dnes více než 40 let a během těchto let mohou lidé s Downovým syndromem potřebovat specializovanou zdravotní péči, která musí být individualizována a může být doprovázena dalšími specializacemi, jako je například kardiologie nebo endokrinologie.

Pomohla vám tato informace?

Ano ne

Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:

Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.

E-mail, na který chcete obdržet odpověď:

Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.

Tvé jméno:

Důvod návštěvy:

--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge

Jste zdravotník?

NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný