Prader-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje problémy s metabolismem, změnami chování, ochablost svalů a zpožděním vývoje. Dalším velmi častým rysem je navíc výskyt nadměrného hladu po dvou letech věku, který může vést k obezitě a cukrovce.
Ačkoli tento syndrom není možné vyléčit, existují některé způsoby léčby, jako je pracovní terapie, fyzikální terapie a psychoterapie, které mohou pomoci zmírnit příznaky a zajistit lepší kvalitu života.
Hlavní rysy
Vlastnosti Prader-Williho syndromu se velmi liší od dítěte k dítěti a obvykle se liší podle věku:
Kojenci a děti do 2 let
- Svalová slabost: obvykle vede k tomu, že paže a nohy vypadají velmi ochable;
- Obtížnost kojení: dochází ke svalové slabosti, která brání dítěti v čerpání mléka;
- Apatie: dítě vypadá neustále unavené a málo reaguje na podněty;
- Nevyvinuté genitálie: malé nebo neexistující.
Děti i dospělí
- Nadměrný hlad: dítě neustále jedí a ve velkém množství, navíc často hledá jídlo ve skříních nebo v koši;
- Zakrnělý růst a vývoj: je běžné, že dítě je kratší než obvykle a má méně svalové hmoty;
- Problémy s učením: naučení číst, psát nebo dokonce řešit každodenní problémy jim trvá déle;
- Řečové problémy: opožděná artikulace slov, dokonce i v dospělosti;
- Malformace v těle: jako malé ruce, skolióza, změny tvaru boků nebo nedostatek barvy vlasů a kůže.
Kromě toho je stále velmi časté mít problémy s chováním, jako je častý postoj hněvu, velmi opakující se rutiny nebo agresivní jednání, když je něco odmítnuto, zejména v případě jídla.
Co způsobuje syndrom
Prader-Williho syndrom vzniká, když dojde ke změně genů segmentu na chromozomu 15, což narušuje funkce hypotalamu a vyvolává příznaky onemocnění od narození dítěte. Za normálních okolností je změna chromozomu zděděna po otci, ale existují i případy, kdy k němu dojde náhodně.
Diagnóza se obvykle provádí pozorováním příznaků a genetickými testy, které jsou indikovány u novorozenců s nízkým svalovým tonusem.
Jak se léčba provádí
Léčba Prader-Williho syndromu se liší podle příznaků a charakteristik dítěte, a proto může být nezbytný tým několika lékařských specializací, protože mohou být nutné různé léčebné techniky, například:
- Použití růstového hormonu: obvykle se používá u dětí ke stimulaci růstu, schopnosti vyhnout se nízkému vzrůstu a zlepšit svalovou sílu;
- Konzultace o výživě: pomáhá kontrolovat impulsy hladu a zlepšuje vývoj svalů, dodává potřebné živiny;
- Terapie pohlavními hormony: používají se, když dojde ke zpoždění ve vývoji pohlavních orgánů dítěte;
- Psychoterapie: pomáhá kontrolovat změny chování dítěte a předcházet vzniku impulzů hladu;
- Logopedická terapie: Tato terapie umožňuje dosáhnout určitých pokroků v souvislosti s jazykem a formami komunikace těchto jedinců.
- Fyzická aktivita: Častá fyzická aktivita je důležitá pro vyvážení tělesné hmotnosti a posílení svalů.
- Fyzioterapie: Fyzioterapie zlepšuje svalový tonus, zlepšuje rovnováhu a zlepšuje jemnou motoriku.
- Pracovní terapie: Pracovní terapie poskytuje pacientům Prader-Willi větší nezávislost a samostatnost v každodenních činnostech.
- Psychologická podpora: Psychologická podpora je důležitá jako vodítko pro jednotlivce a jeho rodinu, jak se vypořádat s obsedantně-kompulzivním chováním a poruchami nálady.
Lze použít i mnoho dalších forem terapie, které pediatr po sledování charakteristik a chování každého dítěte obecně doporučuje.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
