Neurofibromatóza, známá také jako Von Recklinghausenova choroba, je dědičné onemocnění, které se projevuje ve věku kolem 15 let a způsobuje abnormální růst nervové tkáně v celém těle a tvoří malé uzlíky a vnější nádory, které se nazývají neurofibromy.
Neurofibromatóza je obecně benigní a nepředstavuje žádné zdravotní riziko, nicméně vzhledem k tomu, že se objevují malé vnější nádory, může vést k tělesné znetvoření, což nutí postižené osoby podstoupit operaci k jejich odstranění.
Přestože neurofibromatóza nemá žádnou léčbu, protože nádory mohou dorůst, lze zkusit chirurgickým zákrokem nebo radiační terapií pokusit se zmenšit velikost nádorů a zlepšit estetický vzhled pokožky.
Neurofibromatóza nádory zvané neurofibromy
Hlavní typy neurofibromatózy
Neurofibromatózu lze rozdělit do tří typů:
- Neurofibromatóza typu 1: způsobená mutacemi v chromozomu 17, které snižují produkci neurofibrominu, proteinu používaného tělem k prevenci vzniku nádorů. Tento typ neurofibromatózy může také způsobit ztrátu zraku a impotenci;
- Neurofibromatóza typu 2: způsobená mutacemi v chromozomu 22, snižující produkci merliny, dalšího proteinu, který potlačuje růst nádorů u zdravých jedinců. Tento typ neurofibromatózy může způsobit ztrátu sluchu;
- Schwannomatóza: je to nejvzácnější typ onemocnění, při kterém se nádory vyvíjejí v lebce, míchě nebo periferních nervech. Příznaky tohoto typu se obvykle objevují ve věku od 20 do 25 let.
V závislosti na typu neurofibromatózy se příznaky mohou lišit. Podívejte se tedy na nejčastější příznaky pro každý typ neurofibromatózy.
Co způsobuje neurofibromatózu
Neurofibromatóza je způsobena genetickými změnami v některých genech, zejména v chromozomu 17 a chromozomu 22. Navíc se zdá, že vzácné případy schwannomatózy jsou způsobeny změnami ve specifičtějších genech, jako jsou SMARCB1 a LZTR. Všechny pozměněné geny jsou důležité při inhibici produkce nádorů, a proto, když jsou ovlivněny, vedou ke vzniku nádorů charakteristických pro neurofibromatózu.
Přestože se většina diagnostikovaných případů přenáší z rodičů na děti, existují i lidé, kteří nikdy nemuseli mít v rodině žádné případy onemocnění.
Jak se léčba provádí
Léčba neurofibromatózy může být provedena chirurgickým zákrokem k odstranění nádorů, které vyvíjejí tlak na orgány, nebo radiační terapií ke zmenšení jejich velikosti. Neexistuje však žádná léčba, která by zaručovala vyléčení nebo která by zabránila vzniku nových nádorů.
V nejzávažnějších případech, kdy se u pacienta objeví rakovina, může být nutné podstoupit léčbu chemoterapií nebo radiační terapií zaměřenou na maligní nádory. Zjistěte více podrobností o léčbě neurofibromatózy.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
