Syndrom křehkého X je genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace v chromozomu X, což vede k výskytu několika opakování sekvence CGG.
Vzhledem k tomu, že mají pouze jeden chromozom X, je tímto syndromem více postižen chlapec, který vykazuje charakteristické znaky, jako je protáhlý obličej, velké uši a chování podobné autismu. K této mutaci může dojít také u dívek, avšak příznaky a příznaky jsou mnohem mírnější, protože protože mají dva chromozomy X, normální chromozom kompenzuje vadu druhého.
Diagnóza syndromu křehkého X je obtížná, protože většina příznaků je nespecifická, ale pokud je v rodinné anamnéze, je důležité provést genetické poradenství, aby se ověřila pravděpodobnost výskytu syndromu. Pochopte, co je genetické poradenství a jak se provádí.
Hlavní rysy syndromu
Syndrom křehkého X je velmi charakterizován poruchami chování a mentálním postižením, zejména u chlapců, s obtížemi v učení a mluvení. Kromě toho existují také fyzikální vlastnosti, které zahrnují:
- Prodloužený obličej;
- Velké, vyčnívající uši;
- Vyčnívající brada;
- Nízký svalový tonus;
- Plochá chodidla;
- Vysoké patro;
- Jeden palmární záhyb;
- Strabismus nebo krátkozrakost;
- Skolióza
Většina funkcí souvisejících se syndromem je zaznamenána až od dospívání. U chlapců je stále běžné mít zvětšené varle, zatímco ženy mohou mít problémy s plodností a selháním vaječníků.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnózu syndromu křehkého X lze stanovit pomocí molekulárních a chromozomálních testů za účelem identifikace mutace, počtu sekvencí CGG a charakteristik chromozomu. Tyto testy se obvykle provádějí pomocí vzorku krve, slin, vlasů nebo dokonce plodové vody, pokud chtějí rodiče potvrdit přítomnost syndromu během těhotenství.
Jak se léčba provádí
Léčba syndromu křehkého X probíhá hlavně behaviorální terapií, fyzikální terapií a v případě potřeby chirurgickým zákrokem k nápravě fyzických změn.
Lidé s rodinným syndromem křehkého X by měli vyhledat genetické poradenství, aby zjistili pravděpodobnost, že budou mít děti s tímto onemocněním. Muži mají karyotyp XY, a pokud jsou postiženi, mohou přenášet syndrom pouze na své dcery, nikdy na své syny, protože gen, který chlapci dostávají, je Y, a to nepředstavuje žádnou změnu související s onemocněním.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
