Myotonická dystrofie je genetické onemocnění známé také jako Steinertova choroba, charakterizované obtížností uvolnění svalů po kontrakci. Někteří jedinci s tímto onemocněním například obtížně uvolňují kliku nebo přerušují potřesení rukou.
Myotonická dystrofie se může projevit u obou pohlaví a je častější u mladých dospělých. Mezi nejvíce postižené svaly patří svaly obličeje, krku, rukou, nohou a předloktí.
U některých jedinců se může projevit závažným způsobem, narušit svalové funkce a představovat průměrnou délku života pouze 50 let, zatímco u jiných se může projevit mírným způsobem, který se projevuje pouze svalovou slabostí.
Typy myotonické dystrofie
Myotonická dystrofie je rozdělena do 4 typů:
- Vrozené: Příznaky se objevují během těhotenství, kdy má dítě malý pohyb plodu. Brzy po narození se u dítěte projevují dýchací potíže a svalová slabost.
- Infantilní: U tohoto typu myotonické dystrofie se dítě vyvíjí normálně v prvních letech života a projevuje příznaky onemocnění ve věku od 5 do 10 let.
- Klasické: Tento typ myotonické dystrofie se projevuje až v dospělosti.
- Mírní: Jedinci s mírnou myotonickou dystrofií nemají svalové postižení, pouze mírnou slabost, kterou lze ovládat.
Příčiny myotonické dystrofie souvisejí s genetickými změnami přítomnými na chromozomu 19. Tyto změny se mohou z generace na generaci zvyšovat, což vede k nejzávažnějším projevům onemocnění.
Příznaky myotonické dystrofie
Hlavní příznaky myotonické dystrofie jsou:
- Svalová atrofie;
- Čelní plešatost;
- Slabost;
- Mentální retardace;
- Potíže s krmením;
- Potíže s dýcháním;
- Vodopády;
- Potíže s uvolněním svalu po kontrakci;
- Obtíže mluvit;
- Spavost;
- Cukrovka;
- Neplodnosti;
- Poruchy menstruace.
V závislosti na závažnosti onemocnění může ztuhlost způsobená chromozomálními změnami ohrozit několik svalů, což vede k úmrtí jedince před dosažením věku 50 let. Jedinci s nejslabší formou tohoto onemocnění mají pouze svalovou slabost.
Diagnóza je stanovena pozorováním příznaků a genetickými testy, které detekují změny v chromozomech.
Léčba myotonické dystrofie
Příznaky lze zmírnit užíváním léků, jako je fenytoin, chinin a nifedipin, které snižují svalovou ztuhlost a bolest způsobenou myotonickou dystrofií.
Dalším způsobem, jak podpořit kvalitu života těchto jedinců, je fyzikální terapie, která poskytuje lepší rozsah pohybu, svalové síly a kontroly těla.
Léčba myotonické dystrofie je multimodální, včetně léčby a fyzikální terapie. Mezi léky patří fenytoin, chinin, prokainamid nebo nifedipin, které zmírňují ztuhlost svalů a bolest způsobenou onemocněním.
Fyzioterapie si klade za cíl zlepšit kvalitu života pacientů s myotonickou dystrofií poskytnutím zvýšené svalové síly, rozsahu pohybu a koordinace.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
