Progeria, známý také jako syndrom Hutchinson-Gilford, je extrémně vzácná dětská genetická porucha charakterizovaná zrychleným stárnutím asi sedmkrát častějším.
Obecně se první symptomy objevují ve věku kolem 2 let, včetně růstu čočky a vypadávání vlasů. Protože to je onemocnění, které způsobuje rychlé stárnutí těla, mají děti s Progerií očekávanou délku života 14 let pro dívky a 16 pro chlapce.
Bohužel tato nemoc stále nemá lék, ale problémy, které vznikají, lze léčit, aby se zlepšila kvalita života dítěte. Tímto způsobem je velmi důležité v závislosti na problémech neustále sledovat pediatra nebo jiné lékařské specialisty, například kardiologa.
Co způsobuje Progeria
Onemocnění je způsobeno změnou v jediném genu, známém jako Blade A. Tento gen je zodpovědný za produkci důležitého proteinu, který udržuje jádra buněk stabilní. Když dojde k mutaci, buňky přestanou fungovat normálně a stárnou rychleji.
Na rozdíl od většiny mutací je tato změna pouze od rodičů k potomkům, které se vyskytují v spermatu nebo vejce několik okamžiků před ovulací. Tímto způsobem nelze vyloučit vývoj nemoci.
Hlavní charakteristiky dítěte
Prvním a hlavním rysem Progerie je, že onemocnění způsobuje velmi výrazné snížení rychlosti růstu dítěte během prvního roku života. Dítě se však nadále rozvíjí intelektuálně, získává nové schopnosti.
Hlavní změny ve vzhledu se objeví od druhého roku věku a zahrnují:
- Tenká tvář s malou bradu;
- Hlava mnohem větší než obličej;
- Ztráta vlasů včetně řas a obočí;
- Významné zpoždění pádu a růstu nových zubů;
- Tenká a viditelná žíla;
- Oči vyčnívající a obtížné zavřít oční víčka.
Během vývoje této nemoci přetrvávají i zdravotní problémy, jako například:
- Obtížnost sluchu;
- Zánět kloubů;
- Křehké kosti, které trpí neustálými zlomeninami;
- Vývoj diabetu;
- Kardiovaskulární problémy, jako je hypertenze a srdeční selhání.
Pokud se některý z těchto příznaků vyskytne během prvního nebo druhého roku života, je důležité informovat pediatra, aby mohl tyto charakteristiky zhodnotit a potvrdit diagnózu nemoci.
Jak se léčba provádí?
Neexistuje žádná specifická forma léčby této nemoci, a proto lékař doporučuje některé léčení podle problémů, které vznikají. Mezi nejpoužívanější formy léčby patří:
- Každodenní užívání aspirinu: umožňuje udržet ředidlo krev, zabraňuje vytváření sraženin, které mohou vyvolat infarkty nebo mrtvice;
- Fyzioterapie: pomáhá zmírnit zánět kloubů a posiluje svaly, vyhýbá se snadným zlomeninám;
- Operace: Používají se k léčbě nebo prevenci vážných problémů, zejména v srdci.
Kromě toho může váš lékař také předepisovat jiné léky, jako jsou statiny, které snižují hladinu cholesterolu nebo růstové hormony, pokud je například vaše dítě příliš nízký.
Dítě s progerií by mělo následovat několik zdravotnických pracovníků, protože toto onemocnění nakonec postihuje několik systémů. Takže když vaše dítě začne mít bolesti kloubů a svalů, měla by být viděna ortopedem, aby jí poradil o správném léku a poradil, jak zachránit klouby, vyhýbat se zhoršování artritidy a artritidy.
Kardiolog by měl od dítěte doprovázet diagnózu, protože většina pacientů zemře kvůli srdečním komplikacím.
Všechny děti s progerií by měly mít dietu orientovanou na výživu, aby co nejvíce zabránily osteoporóze a zlepšily svůj metabolismus.
Účastní se některé fyzické aktivity nebo sportu alespoň dvakrát týdně, protože se zlepšuje krevní oběh, posiluje svaly, odvádí mysl a tím i kvalitu života rodiny.
Poradenství psychologem může být také užitečné pro to, aby si dítě všimlo své nemoci av případech deprese.
