Arnold-Chiariová malformace: Co to je, typy a způsob léčby

Syndrom Arnold-Chiariho je vzácná genetická malformace, při níž dochází ke zhoršení centrální nervové soustavy a může mít za následek narušení rovnováhy, ztrátu motorické koordinace a zhoršení zraku.

Tato malformace je častější u žen a obvykle se vyskytuje během vývoje plodu, kde se cerebelum, který je součástí mozku zodpovědný za rovnováhu, rozvíjí nedostatečně. Podle vývoje cerebellum může být Arnold-Chiariho syndrom zařazen do čtyř typů:

• Chiari I: Jedná se o nejčastější a nejvíce pozorovaný typ u dětí a nastává, když se malý mozek rozšiřuje na otvor nacházející se v základně lebky, nazývaný foramen magnum, kde by normálně měl projít jen do míchy;
• Chiari II: Stává se to, když vedle cerebellum se také rozšiřuje kmen mozku na foramen magnum. Tento typ malformace je častěji pozorován u dětí s spina bifida, což odpovídá selhání vývoje míchy a struktur, které ji chrání. Další informace o spina bifida;
• Chiari III: Stává se, když mozkové kůry a kosterní kosti se navíc rozšíří na foramen magnum, dosáhnou míchy, přičemž tato malformace je vážnější, ačkoli je vzácná;
• Chiari IV: Tento typ je také vzácný a neslučitelný se životem a stane se, když nedojde k žádnému vývoji nebo k neúplnému vývoji mozku.

Diagnostika se provádí na základě zobrazovacích testů, jako jsou MRI nebo CT vyšetření, a neurologické vyšetření, ve kterých lékař provádí testy k posouzení motorické a senzorické schopnosti člověka a rovnováhy.

Hlavní příznaky

Některé děti, které se narodily s touto malformací, nemusí mít žádné příznaky ani se vyvíjet, když dosáhnou dospívání nebo dospělosti, jsou častější po 30 letech věku. Symptomy se liší podle stupně narušení nervového systému, který může být:

• Cervikální bolest;
• Svalová slabost;
• Obtížnost rovnováhy;
• Změna koordinace;
• Ztráta pocitu a necitlivosti;
• Zhoršení zraku;
• Závratě;
• Zvýšená srdeční frekvence.

Tato malformace se s největší pravděpodobností vyskytne během vývoje plodu, ale může se vyskytnout méně zřídka v dospělosti kvůli podmínkám, které mohou snížit množství mozkomíšního moku, jako jsou infekce, nárazy hlavy nebo vystavení toxickým látkám.

Diagnostika neurologa ze symptomů hlášených osobou, neurologické vyšetření, které umožňují vyhodnocení reflexů, rovnováhu a koordinaci a analýzu počítačové tomografie nebo MRI.

Jak se léčba provádí?

Léčba se provádí podle symptomů a jejich závažnosti a má za cíl zmírnit symptomy a zabránit progresi onemocnění. Pokud se neobjeví žádné projevy příznaků, není obvykle nutné stanovit léčbu. V některých případech však neurologa může doporučit používat například léky na zmírnění bolesti, například ibuprofen.

Když se příznaky objevují a jsou závažnější a narušují kvalitu života člověka, neurologa může být označen za provedení chirurgického zákroku, který se provádí v celkové anestezii, s cílem dekomprimovat míchu a umožnit cirkulaci tekutiny cerebrospinální tekutina. Kromě toho může neurologa doporučit provést fyzikální terapii nebo pracovní terapii, zlepšit motorickou koordinaci, řeč a koordinaci.