Weaverův syndrom je vzácný genetický stav, ve kterém dítě roste velmi rychle během dětství, ale má zpoždění v intelektuálním vývoji, stejně jako má charakteristické rysy obličeje, jako například velké čelo a široké oči.
V některých případech mohou mít některé děti také deformity v kloubech a páteři, stejně jako slabé svaly a skleslou kůži.
Neexistuje lék na Weaverův syndrom, nicméně následné sledování pediatry a přizpůsobená léčba symptomů může pomoci zlepšit kvalitu života pro dítě a rodiče.
Hlavní příznaky
Jedním z hlavních rysů Weaverova syndromu je rychlejší než normální růst, a proto je hmotnost a výška téměř vždy na velmi vysokých percentilech.
Mezi další příznaky a funkce patří:
- Nízká svalová síla;
- Přehnané reflexe;
- Zpomalení vývoje dobrovolných pohybů, jako je popada objektu;
- Plakám nízké a chraplavé;
- Oči jsou daleko od sebe;
- Nadbytečná kůže v rohu oka;
- Plochý krk;
- Dlouhé čelo;
- Velké uši;
- Deformity nohou;
- Prsty rukou se neustále zavírají.
Některé z těchto příznaků mohou být identifikovány brzy po narození, zatímco jiné jsou identifikovány během několika prvních měsíců života během konzultací s pediatrem. Existují případy, kdy je syndrom identifikován pouze několik měsíců po narození.
Navíc typ a intenzita příznaků se mohou lišit podle stupně syndromu, a proto mohou v některých případech zůstat bez povšimnutí.
Co způsobuje syndrom
Specifická příčina vzniku syndromu Weaver není dosud známa, avšak je možné, že může dojít k mutaci v genu EZH2, který je odpovědný za tvorbu některých z kopií DNA.
Tímto způsobem lze diagnostiku syndromu často provést pomocí genetického testu, kromě pozorování vlastností.
Stále existuje podezření, že toto onemocnění může být předáno matce dětem, a proto se doporučuje provést genetické poradenství, pokud existuje nějaký případ syndromu v rodině.
Jak se léčba provádí?
Neexistuje specifická léčba Weaverova syndromu, nicméně různé techniky mohou být používány podle příznaků a charakteristik každého dítěte. Jedním z nejčastěji používaných typů léčby je fyzikální terapie, například k opravě deformací v nohou.
Děti s tímto syndromem mají také zřejmě vyšší riziko vzniku rakoviny, zejména neuroblastomu, a proto se doporučuje, aby pravidelně navštěvoval pediatr, aby zjistil, zda existují nějaké příznaky, jako je ztráta chuti k jídlu nebo rozptýlení, což může naznačovat přítomnost u některých nádorů, zahájením léčby co nejdříve. Další informace o neuroblastomu.
