Mosaicismus je jméno, které je dáno genetickému vadu během vývoje embrya uvnitř mateřské dělohy, ve kterém se jedná o osobu, která má 2 odlišné genetické materiály, z nichž jeden je tvořen spojením vajíčka se spermatozoonem rodičů, a další, která vzniká v důsledku vývoje buňky v průběhu vývoje embrya.
Takto osoba vytvoří směs buněk s procentním podílem normálních buněk a další procento buněk s mutací, jak je znázorněno na následujícím obrázku:
Hlavní rysy
Mosaicismus nastává, když se mutace vyskytuje v embryonální buňce, obvykle ztráta nebo duplikace chromozomu, což způsobuje, že osoba rozvinula své tělo dvěma typy buněk a dvěma druhy genetického materiálu. Tato mutace může být 2 typy:
- Germinal nebo Gonadal : ovlivňuje spermie nebo vajíčky, se změnami, které mohou být přenášeny dětem. Některé příklady onemocnění způsobených změnami zárodečných buněk jsou Turnerův syndrom, nedokonalá osteogeneze a Duchenova svalová dystrofie;
- Somatic: v němž buňky jiných míst v těle nesou tuto mutaci, je to, že osoba může nebo nemusí vyvíjet fyzické změny způsobené jím. Fyzická exprese mutace tedy závisí na tom, které a kolik buněk v těle jsou ovlivněny. Somatická mozaika může být předána z rodičů dětem a některé příklady onemocnění způsobených Downovým syndromem a neurofibromatózou.
Smíšený mozaicismus se však stává, když je člověk nositelem dvou typů mozaiky, a to jak zárodočních, tak somatických.
Mosaicismus se liší od chimerismu, neboť v této situaci je genetický materiál embrya duplikován fúzí dvou různých embryí, které se stávají jedním. Další informace o této situaci v chimerismu.
Důsledky mozaiky
Ačkoli mnoho případů mozaiky nevyvolává příznaky ani žádné důsledky pro zdraví člověka, může tato situace způsobit několika komplikacím a nemocem člověku, a některé příklady jsou:
- Předispozice k rakovině;
- Změny růstu;
- Předispozice k spontánním potratům;
- Změny ve vzorci pigmentace kůže;
- Heterochromia ocular, ve kterém osoba může mít jedno oko každé barvy;
- Downův syndrom;
- Turnerův syndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchennova svalová dystrofie;
- McCune-Albrightovy syndromy;
- Pallister-Killianův syndrom;
- Proteusův syndrom.
Navíc bylo zjištěno, že mozaiky zvyšují předispozici k degenerativním neurologickým onemocněním, jako je například Alzheimerova nebo Parkinsonova choroba.
