Apertový syndrom je genetické onemocnění charakterizované špatnou formací na obličeji, lebce, rukou a nohou. Kosti lebky se zavřely brzy, a nezůstaly tak prostor pro rozvoj mozku a způsobily tak nadměrný tlak. Kromě toho jsou kosti rukou a nohou lepeny.
Příčiny syndromu apertury
Přestože příčiny vývoje syndromu Apert nejsou známy, vyvine se kvůli mutacím během těhotenství.
Charakteristika syndromu apertu
Charakteristiky dětí narozených syndromem Apert jsou:
- zvýšený intrakraniální tlak
- mentální postižení
- slepota
- ztráta sluchu
- otitis
- kardio-respirační problémy
- ledvinové komplikace
Zdroj: Centra pro kontrolu a prevenci nemocí
Průměrná délka života syndromu Apert
Očekávaná délka života dítěte s Apertovým syndromem se mění v závislosti na jeho finančním stavu, neboť v průběhu života je nutné několik operací, které mají zlepšit funkce dýchání a dekompresi intrakraniálního prostoru, což znamená, že dítě, které nemá tyto podmínky, může trpí více kvůli komplikacím, přestože je s tímto syndromem mnoho živých dospělých.
Cílem léčby syndromu Apert je zlepšit kvalitu života, protože léčba nemoci neexistuje.
