Gilbertův syndrom, známý také jako ústavní hepatální dysfunkce, je genetické onemocnění charakterizované žloutenkou, která způsobuje, že lidé dostanou do žloutnutí pokožky a očí. Není považováno za vážnou nemoc ani za to, že způsobuje závažné zdravotní potíže, a proto osoba se syndromem žije stejně jako neškodná osoba se stejnou kvalitou života.
Gilbertův syndrom je častější u mužů a je způsoben změnou genu odpovědného za degradaci bilirubin, tj. S mutací v genu, bilirubin nelze degradovat, hromadit se v krvi a vyvíjet nažloutlý vzhled, který charakterizuje tuto nemoc.
Možné příznaky
Gilbertův syndrom zpravidla nezpůsobuje žádné jiné příznaky než přítomnost žloutenka, což odpovídá zožltnutí kůže a očí. Někteří lidé s touto chorobou hlásí únavu, závratě, bolesti hlavy, nevolnost, průjem nebo zácpu a tyto příznaky nejsou pro tuto nemoc typické. Obvykle vzniká, když osoba s Gilbertovou nemocí má infekci nebo je vystavena velmi stresující situaci, například.
Jak se diagnostika provádí?
Gilbertův syndrom není snadno diagnostikován, protože obvykle nemá žádné příznaky a žloutenka může být často interpretována jako znamení anémie. Kromě toho se tato nemoc, bez ohledu na věk, obvykle projevuje pouze v době stresu, intenzivních fyzických cvičení, prodlouženého půstu, během nějaké horečnaté nemoci nebo v menstruačním období u žen.
Diagnóza se provádí s cílem vyloučit další příčiny dysfunkce jater, a proto se kromě testů moči nepožádaly o testy jaterních funkčních testů, jako je TGO nebo ALT, TGP nebo AST a dávka bilirubinu, aby se stanovila koncentrace urobilinogen, krevní obraz a, v závislosti na výsledku, molekulární vyšetření k vyšetření mutace odpovědné za onemocnění. Zjistěte, které vyšetření hodnotí játra.
Obvykle jsou výsledky testů jaterních funkcí u osob s Gilbertovým syndromem normální, s výjimkou koncentrace nepřímého bilirubinu, která je vyšší než 2, 5 mg / dL, pokud je normální hodnota mezi 0, 2 a 0, 7 mg / dL. Pochopte, co je přímý a nepřímý bilirubin.
Kromě vyšetření, které požaduje hepatolog, jsou také hodnoceny fyzické aspekty osoby, stejně jako rodinná anamnéza, neboť jde o genetické a dědičné onemocnění.
Jak se léčba provádí?
Neexistuje specifická léčba tohoto syndromu, nicméně je zapotřebí nějaké péče, protože některé léky používané k potírání jiných onemocnění nemusí být metabolizovány v játrech, jelikož mají sníženou aktivitu enzymu zodpovědného za metabolismus těchto léků, například Irinotekan a Indinavir, které jsou protirakovinné a antivirové.
Kromě toho se konzumace alkoholu u lidí s Gilbertovým syndromem nedoporučuje, protože může dojít k trvalému poškození jater a vede k progresi syndromu ak výskytu závažnějších onemocnění.
