Jak identifikovat neurofibromatózu

Neurofibromatóza, známá také jako Von Recklinghausenova choroba, je dědičné onemocnění, které se projevuje kolem věku 15 let a způsobuje abnormální růst nervové tkáně v těle, vytvářející malé vnější tumory nazývané neurofibromy.

Neurofibromatóza je obvykle benigní a může být rozdělena do dvou skupin:

• Neurofibromatóza typu 1: způsobená mutacemi v chromozómu 17, které snižují tvorbu neurofibrominu, což je protein používaný tělem k prevenci nástupu nádorů. Tento typ neurofibromatózy může také způsobit ztrátu vidění a impotenci;
• Neurofibromatóza typu 2: způsobená mutacemi v chromozomu 22, což snižuje produkci merliny, další protein, který potlačuje růst nádorů u zdravých jedinců. Tento typ neurofibromatózy může způsobit ztrátu sluchu.

Neurofibromatóza nemá léčbu, ale může být léčena chirurgickým zákrokem a radioterapií ke snížení počtu a velikosti nádorů.

Symptomy neurofibromatózy

Přestože jde o genetické onemocnění, které se již narodilo s osobou, symptomy mohou trvat roky, než se projeví a nezobrazí se stejným způsobem u všech postižených lidí.

Hlavním příznakem neurofibromatózy je výskyt měkkých nádorů na kůži. Nicméně, v závislosti na typu neurofibromatózy, další příznaky jsou:

Neurofibromatóza typu 1

• Nejméně 6 kávových bodů s mlékem na kůži, přibližně 0, 5 cm;
• Sardinky v inguinální oblasti a podpaží zaznamenané až 4 nebo 5 let;
• Malé uzliny pod kůží, které vznikají v pubertě;
• Malé skvrny v oční duhovce.

Neurofibromatóza typu 2

• Vzhled malých rohovníků na kůži od dospívání;
• Postupné snižování zraku nebo sluchu s rozvojem časné katarakty;
• Potíže s rovnováhou;
• Problémy v páteři, jako je skolióza.

Diagnóza se provádí prostřednictvím pozorování kůže na kůži, rentgenovými zářeními, tomografií a genetickými krevními testy. Toto onemocnění může také způsobit rozdíly v barvě mezi oběma očima pacienta, což se nazývá heterochromie.

Další informace o identifikaci onemocnění: Symptomy neurofibromatózy.

Jaká je léčba?

Léčba neurofibromatózy může být provedena chirurgickým zákrokem k odstranění nádorů, které způsobují tlak na orgány nebo pomocí radioterapie ke snížení jejich velikosti. Neexistuje však žádná léčba, která by zaručila vyléčení nebo prevenci nástupu nových nádorů.

V závažnějších případech, kdy pacient vyvine rakovinu, může být léčba chemoterapií nebo radiační terapií nutná pro zhoubné nádory. Další informace o léčbě neurofibromatózy.