Neurofibromatóza, známá také jako Von Recklinghausenova choroba, je dědičné onemocnění, které se projevuje kolem věku 15 let a způsobuje abnormální růst nervové tkáně v těle, vytvářející malé vnější tumory nazývané neurofibromy.
Neurofibromatóza je obvykle benigní a může být rozdělena do dvou skupin:
- Neurofibromatóza typu 1: způsobená mutacemi v chromozómu 17, které snižují tvorbu neurofibrominu, což je protein používaný tělem k prevenci nástupu nádorů. Tento typ neurofibromatózy může také způsobit ztrátu vidění a impotenci;
- Neurofibromatóza typu 2: způsobená mutacemi v chromozomu 22, což snižuje produkci merliny, další protein, který potlačuje růst nádorů u zdravých jedinců. Tento typ neurofibromatózy může způsobit ztrátu sluchu.
Neurofibromatóza nemá léčbu, ale může být léčena chirurgickým zákrokem a radioterapií ke snížení počtu a velikosti nádorů.
Symptomy neurofibromatózy
Přestože jde o genetické onemocnění, které se již narodilo s osobou, symptomy mohou trvat roky, než se projeví a nezobrazí se stejným způsobem u všech postižených lidí.
Hlavním příznakem neurofibromatózy je výskyt měkkých nádorů na kůži. Nicméně, v závislosti na typu neurofibromatózy, další příznaky jsou:
Neurofibromatóza typu 1
- Nejméně 6 kávových bodů s mlékem na kůži, přibližně 0, 5 cm;
- Sardinky v inguinální oblasti a podpaží zaznamenané až 4 nebo 5 let;
- Malé uzliny pod kůží, které vznikají v pubertě;
- Malé skvrny v oční duhovce.
Neurofibromatóza typu 2
- Vzhled malých rohovníků na kůži od dospívání;
- Postupné snižování zraku nebo sluchu s rozvojem časné katarakty;
- Potíže s rovnováhou;
- Problémy v páteři, jako je skolióza.
Diagnóza se provádí prostřednictvím pozorování kůže na kůži, rentgenovými zářeními, tomografií a genetickými krevními testy. Toto onemocnění může také způsobit rozdíly v barvě mezi oběma očima pacienta, což se nazývá heterochromie.
Další informace o identifikaci onemocnění: Symptomy neurofibromatózy.
Jaká je léčba?
Léčba neurofibromatózy může být provedena chirurgickým zákrokem k odstranění nádorů, které způsobují tlak na orgány nebo pomocí radioterapie ke snížení jejich velikosti. Neexistuje však žádná léčba, která by zaručila vyléčení nebo prevenci nástupu nových nádorů.
V závažnějších případech, kdy pacient vyvine rakovinu, může být léčba chemoterapií nebo radiační terapií nutná pro zhoubné nádory. Další informace o léčbě neurofibromatózy.
