Achondroplasie je typ dwarfismus, který je způsoben genetickou změnou a způsobuje, že jedinec má nižší postavení než normální, doprovázený končetinami a kufrem s nepřiměřenou velikostí, s klenutými nohami. Navíc dospělí s touto genetickou poruchou mají také malé, široké ruce s krátkými prsty, zvýšenou velikost hlavy, velmi specifické rysy obličeje s výrazným čelem a zploštělou oční oblastí a potíže s navíjením ramen.
Achondroplasie je důsledkem nedostatečného růstu dlouhých kostí a je typem trpaslíků, který vytváří nejmenší lidi na světě, což může vést k tomu, že dospělí mají výšku 60 cm.
Hlavní změny spojené s Achondroplasií
Hlavní změny a problémy, s nimiž se lidé s achondroplasií setkávají, jsou:
- Fyzická omezení spojená s jejich deformacemi v kostech a výšce, protože často nejsou upraveny veřejné prostory a přístupnost je omezena;
- Respirační problémy, jako je spánková apnoe a obstrukce dýchacích cest;
- Hydrocephalus, protože lebka je užší, což vede k abnormální akumulaci tekutiny uvnitř lebky, což způsobuje otoky a zvýšený tlak;
- Obezita, která může vést ke vzniku problémů se spárou a zvyšuje pravděpodobnost, že budou mít srdeční problémy;
- Problém v zubech, protože zubní oblouk je menší než normální, existuje také nesouosost a překrývání zubů;
- Nespokojenost a sociální problémy mohou mít vliv na lidi, kteří mají toto onemocnění, protože se mohou cítit nespokojeni svým vzhledem, což vede k falešnému smyslu pro méněcennost a sociální problém.
Ačkoli to způsobuje několik fyzických problémů a omezení, Achondroplasia je genetická porucha, která nemá vliv na inteligenci.
Příčiny Achondroplasie
Achondroplasie je způsobena mutacemi genu spojeného s růstem kostí, což vede k jeho abnormálnímu vývoji. Tato změna se může stát izolovaně v rodině, nebo může být předána z rodičů dětem ve formě genetického dědictví. Proto má rodič s achondroplasií asi 50% pravděpodobnost, že bude mít dítě se stejným stavem.
Diagnóza Achondroplasie
Achondroplasii lze diagnostikovat tehdy, když je žena těhotná, od 6. měsíce těhotenství, přes prenatální ultrasonografii nebo ultrazvuk, protože dochází ke snížení velikosti a zkrácení kostí. nebo rutinními rentgenovými paprsky k končetinám dítěte.
Mohou však existovat případy, kdy je onemocnění diagnostikováno později, jakmile se dítě narodí rutinními rentgenovými snímky do končetin dítěte, neboť tento problém může rodičům a pediatrům uniknout, protože novorozenci obvykle mají končetiny krátké ve vztahu k kmeni.
Kromě toho, když ultrazvukové snímky nebo rentgenové záření na končetinách dítěte nejsou dostatečné k potvrzení diagnózy onemocnění, může být proveden genetický test k identifikaci, zda existuje nějaká změna v genu, který způsobuje tento typ trpaslíku.
Léčba Achondroplasie
Neexistuje žádná léčba, která by mohla léčit Achondroplasii, ale některé léčebné postupy, jako je fyzikální terapie pro korekci postojů a posilování svalů, pravidelnou fyzickou aktivitu a následné kroky pro sociální integraci, mohou být indikovány ortopedem ke zlepšení kvality života.
Děti s tímto genetickým problémem by měly být monitorovány od narození a následné sledování by mělo být prodlouženo po celý život tak, aby jejich zdravotní stav mohl být pravidelně vyhodnocován.
Navíc ženy s Achondroplasií, které si přejí otěhotnět, mohou být v těhotenství vystaveny většímu riziku komplikací, protože dítě má menší prostor v břiše, což zvyšuje pravděpodobnost předčasného narození dítěte.
Fyzioterapie pro Achondroplasii
Funkcí fyzioterapie v achondropláze není vyléčit onemocnění, ale zlepšit kvalitu života jednotlivce, což pomáhá léčit hypotonii, stimulovat psychomotorický vývoj, snižovat bolest a nepohodlí způsobené charakteristickými deformacemi nemoci a pomoci jednotlivci, aby vykonávali své každodenní činnosti řádně, aniž by potřebovali pomoc jiných lidí.
Fyzikální terapie se mohou provádět denně nebo nejméně dvakrát týdně tak dlouho, dokud se zlepší kvalita života, a to mohou být prováděny individuálně nebo ve skupině.
Ve fyzioterapii by měl fyzioterapeut použít prostředky ke snížení bolesti, usnadnění pohybu, správné držení těla, posílení svalů, stimulaci mozku a vytvoření cvičení, které odpovídají potřebám jednotlivce.
