Klinefelterův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje pouze chlapce a vzniká kvůli přítomnosti extra X chromozomu v sexuálním páru. Tato chromozomální anomálie, charakterizovaná XXY, způsobuje změny ve fyzickém a kognitivním vývoji, které generují významné charakteristiky, jako je zvětšení prsů, nedostatek vlasů těla nebo zpožděný vývoj penisu.
Přestože neexistuje lék na tento syndrom, je možné zahájit léčbu náhradou testosteronu během dospívání, což umožňuje mnoha chlapcům rozvíjet se podobně jako jejich přátelé.
Hlavní rysy
Někteří chlapci, kteří mají syndrom Klinefeltera, nemusí vykazovat žádnou změnu, jiní však mohou mít některé fyzikální vlastnosti, jako jsou:
- Velmi malé varle;
- Mírně objemné prsy;
- Dlouhá kyčle;
- Několik vlasů na obličeji;
- Malý penis;
- Hlas více akutní než normální;
- Neplodnost.
Tyto charakteristiky se dají lépe identifikovat během dospívání, jako je tomu u sexuálního vývoje chlapců. Existují však další charakteristiky, které již od dětství lze identifikovat, zejména v souvislosti s kognitivním vývojem, jako je například potíže s mluvením, zpoždění procházení, problémy se soustředěním nebo potíže s vyjadřováním pocitů.
Proč se Klinefelterův syndrom děje
Klinefelterův syndrom se vyskytuje kvůli genetické změně, která způsobuje, že v chlapcově karyotypu existuje další chromozom X, který je XXY místo XY.
Přestože se jedná o genetickou změnu, tento syndrom jsou pouze rodiči dětí, a proto není větší šance na tuto změnu, i když již existují další případy v rodině.
Jak potvrdit diagnózu
Obvykle jsou podezření, že chlapec může mít Klinefelterův syndrom, vzniknout během dospívání, kdy se pohlavní orgány nevyvíjejí správně. Abyste potvrdili diagnózu, doporučuje se poradit s pediatrem k vyšetření karyotypu, v němž se vyhodnocuje pohlavní pár chromozomů, aby se potvrdilo, zda existuje pár XXY.
Kromě tohoto vyšetření může lékař u dospělých také objednat jiné testy, jako jsou hormonální testy nebo kvalita spermatu, aby se potvrdila diagnóza.
Jak se léčba provádí?
Léčba Klinefelterovým syndromem neexistuje, ale lékař může doporučit náhradu testosteronu injekcí kůže nebo aplikaci lepidla, která postupně uvolňuje hormon v průběhu času.
Ve většině případů má tato léčba lepší výsledky, když začíná v dospívání, neboť je to období, kdy chlapci rozvíjejí své sexuální charakteristiky, ale může se také provádět u dospělých, a to hlavně ke snížení některých vlastností, jako je velikost prsou nebo ostrý tón hlasu.
V případech, kdy dochází ke kognitivnímu zpoždění, je doporučena terapie s nejvhodnějšími odborníky. Pokud je například obtížné mluvit, doporučuje se poradit se řečovým terapeutem, ale tento typ sledování lze projednat s pediatrem.
