Von Willebrandova choroba nebo VWD je genetické a dědičné onemocnění charakterizované snížením nebo nepřítomností produkce von Willebrandova faktoru (VWF), který hraje důležitou roli v procesu koagulace. Podle tohoto pozměňovacího návrhu může být von Willebrandova nemoc rozdělena do tří hlavních typů:
- Typ 1, kde dochází k částečnému poklesu výroby VWF;
- Typ 2, ve kterém není produkovaný faktor funkční;
- Typ 3, kde je úplný nedostatek faktoru von Willebrand.
Tento faktor je důležitý pro podporu adheze krevních destiček k endotelu, snížení a zastavení krvácení a nesení koagulačního faktoru VIII, který je důležitý pro prevenci degradace destiček v plazmě a je nezbytný pro aktivaci faktoru X a pokračování kaskády k vytvoření trombocytového pufru.
Toto onemocnění je genetické a dědičné, to znamená, že může být předáváno mezi generacemi, ale může být také získáno v dospělosti, kdy má člověk nějaký typ autoimunitního onemocnění nebo rakovinu.
Von Willebrandova nemoc nemá léčbu, ale kontrolu, která musí být prováděna po celý život podle doporučení lékaře, typu onemocnění a symptomů.
Hlavní příznaky
Symptomy von Willebrandovy choroby závisí na druhu onemocnění, nejčastěji však patří:
- Časté a prodloužené krvácení z nosu;
- Opakované krvácení z dásní;
- Nadměrné krvácení po řezu;
- Krev v stolici nebo v moči;
- Časté podlitiny na různých částech těla;
- Zvýšený menstruační tok.
Obvykle jsou tyto příznaky závažnější u pacientů s onemocněním von Willebrand typu 3, protože existuje větší nedostatek proteinu, který reguluje koagulaci.
Jaká je diagnóza
Diagnóza Von Willebrandovy choroby se provádí laboratorními testy, v nichž se ověřuje přítomnost VWF a plazmatického faktoru VIII, stejně jako test doby krvácení a počet cirkulujících krevních destiček. Je normální, že test se opakuje 2 až 3 krát pro správnou diagnózu onemocnění, čímž se zabrání falešně negativním výsledkům.
Vzhledem k tomu, že jde o genetické onemocnění, může být genetické poradenství doporučeno před těhotenstvím nebo během těhotenství, aby se ověřilo riziko, že dítě narozené onemocněním.
Ve vztahu k laboratorním testům se obvykle identifikují nízké hladiny nebo absence VWF a faktoru VIII a prodloužené aPTT.
Jak se léčba provádí?
Léčba von Willebrandovy choroby se provádí podle doporučení hematologa a obvykle se doporučuje používat antifibrinolytika, které jsou schopné kontrolovat krvácení ústní sliznice, krvácení z nosu a zubní procedury.
Navíc může být kromě koncentrátu von Willebrandova faktoru indikováno použití desmopressinu nebo kyseliny aminokapronové k regulaci koagulace.
Během léčby se doporučuje, aby se pacienti s onemocněním von Willebrand vyhýbali rizikovým situacím, jako jsou extrémní sporty a příjem aspirinu a jiných nesteroidních protizánětlivých léků, jako je ibuprofen nebo diklofenak, bez lékařského poradenství.
Léčba v těhotenství
Ženy s von Willebrandovou chorobou mohou mít normální těhotenství bez nutnosti léků, ale onemocnění může být předáno jejich dětem, protože to je genetické onemocnění.
V těchto případech se léčba onemocnění během těhotenství provádí pouze 2 až 3 dny před podáním desmopressinu, zvláště pokud je podání cisárskym rezem důležité, použití tohoto léku ke kontrole krvácení a zachování života ženy. Důležité je také, aby byl tento lék užíván až 15 dní po jeho podání, protože hladiny faktoru VIII a VWF opět klesají, s rizikem krvácení po nadledvinách.
Taková péče však není vždy nutná, zejména pokud jsou hladiny faktoru VIII obvykle 40 IU / dL nebo vyšší. Proto je důležité mít pravidelný kontakt s hematologem nebo porodníkem, abyste ověřili potřebu léčby a jestliže existuje jak riziko pro ženu, tak pro dítě.
Je léčba špatná pro dítě?
Použití léků souvisejících s von Willebrandovou chorobou během těhotenství nepoškozuje dítě a je proto bezpečnou metodou. Dítě musí mít po porodu genetický test, aby zjistil, zda má onemocnění nebo ne, a pokud ano, zahájit léčbu.
