Jedním ze způsobů, jak být podezřelý, má-li dítě cystickou fibrózu, je pozorovat, zda jeho pot je salatější než normální, nicméně diagnóza této nemoci se provádí testem nohy, která musí být provedena v prvním měsíci života. V případě pozitivního výsledku je diagnóza potvrzena testem potu.
Cystická fibróza je dědičná choroba bez vyléčení, u které některé žlázy produkují abnormální sekrece, které postihují hlavně trávicí a respirační trakt. Vaše léčba zahrnuje léky, dietu, fyzikální terapii a v některých případech i chirurgický zákrok. Očekávaná délka života pacientů se zvyšuje kvůli pokroku v léčbě a vyšší míře adherence a člověk může v průměru dosáhnout věku 40 let.
Symptomy cystické fibrózy
První známkou cystické fibrózy je, když dítě nemůže vyloučit mekonium, první stolici novorozence, první nebo druhý den života. Někdy léčba léky nemůže rozpouštět tyto výkaly a je třeba je odstranit chirurgicky. Jiné příznaky této nemoci jsou:
- Slaný pot;
- Trvalý chronický kašel, narušení jídla a spánku;
- Tlustá chondrola;
- Rekurentní bronchiolitida, která je stálým zánětem průdušek;
- Infekce dýchacích cest, které se opakují, jako je pneumonie;
- Obtížné dýchání;
- Únava;
- Chronický průjem nebo těžká zácpa;
- Ztráta chuti k jídlu;
- Plyny;
- Mastné, světlé stolice;
- Obtížná hmotnost a opožděný růst.
Tyto příznaky se objevují v prvních několika týdnech života a dítě by mělo dostat odpovídající léčbu, aby nedošlo ke zhoršení stavu. Nicméně cystická fibróza může být mírná ve stupni a symptomy se mohou projevit až v dospívání nebo dospělosti.
Diagnostika cystické fibrózy
Diagnóza cystické fibrózy se provádí testem nohy dítěte, který je u novorozenců povinný a má spolehlivý výsledek. Je důležité, aby dítě bylo testováno před 30 dny. V případě pozitivního výsledku se provede test potu pro potvrzení diagnózy. V tomto testu se sbírá a vyhodnocuje malý potnínek, protože některé změny v potu naznačují přítomnost cystické fibrózy.
Dokonce i s pozitivním výsledkem dvou testů se test potu obvykle opakuje, aby se zajistila konečná diagnóza, a je důležité sledovat příznaky, které dítě představuje. Starší děti, které mají příznaky cystické fibrózy, by měly mít test potu k potvrzení diagnózy.
Kromě toho je důležité provést genetický test, který má zkontrolovat mutaci spojenou s cystickou fibrózou, kterou má dítě, protože v závislosti na mutaci může mít onemocnění mírnější nebo závažnější progres a může naznačovat nejlepší strategii léčby, která by měla být zřídil pediatr.
Viz další problémy, které lze identifikovat v tomto testu: Nemoci zjištěné testem nohy.
Léčba cystické fibrózy
Léčba cystické fibrózy by měla začít co nejdříve po diagnóze, i když nejsou žádné příznaky, jelikož cílem je zpomalit plicní infekce a zabránit podvýživě a zpožděnému růstu. Při léčbě se používá několik léků, jako je:
- Antibiotika: vyhnout se a léčit infekce bakteriemi;
- Protizánětlivé;
- Bronchodilátory: usnadňují dýchání;
- Mukolytika: pomáhá ztenčení hlenu;
- Trávicí enzymy: pomáhají strávit potravu
- Doplněk vitamínů A, E, K a D.
Léčba zahrnuje několik odborníků, protože kromě užívání léků je také nezbytné provést respirační fyzioterapii, nutriční a psychologické sledování, kyslíkovou terapii ke zlepšení dýchání a v některých případech i chirurgický zákrok ke zlepšení funkce plic nebo transplantace plic. Zde je, jak může krmení pomoci léčit toto onemocnění: krmení pro cystickou fibrózu.
V Brazílii existuje několik sdružení rodičů, kteří mají děti s cystickou fibrózou, kteří přinášejí informace o nemoci a jak s ní lépe žít. Podpora a znalosti rodiny jsou nezbytné pro lepší výsledek léčby.
Komplikace cystické fibrózy
Cystická fibróza způsobuje komplikace v různých orgánech těla, které mohou způsobit:
- Chronická bronchitida, která je obvykle obtížně kontrolovatelná;
- Pankreatická nedostatečnost, která může vést k malabsorpci požití potravy a podvýživy;
- Diabetes;
- Onemocnění jater, jako je zánět a cirhóza;
- Sterilita;
- Syndrom distální intestinální obstrukce (GAD), kde dochází k zablokování střeva, což způsobuje křeče, bolest a otoky v břiše;
- Kameny v žlučníku;
- Kostní onemocnění, což vede k většímu uspokojení zlomenin kostí;
- Podvýživa.
Některé komplikace cystické fibrózy jsou obtížně kontrolovatelné, ale časná léčba je nejlepší způsob, jak zvýšit kvalitu života a podpořit správný růst dítěte. I když mají mnoho problémů, lidé s cystickou fibrózou obvykle chodí do školy a pracují.
Průměrná délka života
Očekávaná délka života lidí s cystickou fibrózou se liší od člověka k člověku podle mutace, pohlaví, dodržování léčby, závažnosti onemocnění, věku diagnostiky a klinických respiračních, trávicích a pankreatických projevů. Prognóza je obvykle horší u lidí, kteří nejsou řádně léčeni, mají pozdní diagnózu nebo mají nedostatek pankreatu.
U osob, které byly diagnostikovány brzy, nejlépe brzy po narození, je možné, že osoba dosáhne věku 40 let, ale pro to je nutné provést léčbu správným způsobem. Naučte se, jak léčit cystickou fibrózu.
V současnosti přibližně 75% lidí, kteří podle doporučení doporučují cystickou fibrózu, prochází dospívajícími a asi 50% přechází do třetího desetiletí života, což je pouze 10%.
Dokonce i když se léčba provádí správně, je pro člověka s diagnózou cystické fibrózy obtížné dosáhnout například 70 let. Je tomu tak proto, že i při odpovídající léčbě dochází k progresivnímu poškození orgánů, což z nich dělá křehké, slabé a ztrácí svou funkci v průběhu let, což ve většině případů vedlo k selhání dýchání.
Kromě toho jsou infekce mikroorganismy velmi časté u lidí s cystickou fibrózou a konstantní léčba antimikrobiálními látkami může způsobit, že bakterie se stanou rezistentními a mohou dále komplikovat klinický stav pacienta.
