Pataův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje malformace v nervovém systému, srdeční vady a rozštěpení rtu a nebe úst dítěte a může být objeveno během těhotenství diagnostickými testy, jako je amniocentéza a ultrazvuk.
Obvykle děti s touto chorobou přežívají v průměru méně než 3 dny, ale existují případy přežití do 10 let, v závislosti na závažnosti syndromu.
Charakteristika syndromu Patau
Nejběžnějšími charakteristikami dětí s Patau syndromem jsou:
- Závažné malformace v centrální nervové soustavě;
- Závažná mentální retardace;
- Vrozené srdeční vady;
- V případě chlapců se varlat nesmí sestoupit z břišní dutiny do šourku;
- U dívky se mohou objevit změny dělohy a vaječníků.
- Polycystické ledviny;
- Úlomka rtů a střecha úst;
- Malformace rukou;
- Poruchy tvorby očí nebo absence očí.
Navíc některé děti mohou mít také nízkou porodní hmotnost a šestý prst na ruce nebo nohou. Tento syndrom ovlivňuje ve větším počtu děti s matkami, které otěhotněly po 35 letech věku.
Jak se léčba provádí?
Neexistuje specifická léčba pro Pataův syndrom. Vzhledem k tomu, že tento syndrom způsobuje takové vážné zdravotní problémy, je léčbou potlačovat nepohodlí a usnadňovat krmení dítěte, a pokud přežije, následující péče je založena na symptomech, které se projevují.
Chirurgie může být také použita k nápravě srdečních defektů nebo štěrbin v rtech a horním rtu a k provedení fyzioterapie, zaměstnání a logopedie, které mohou pomoci při rozvoji přežívajících dětí.
Možné příčiny
Pataův syndrom se vyskytuje, když dojde k chybě v průběhu buněčného dělení, což vede k trojnásobnému ztroskotání chromozomu 13, který ovlivňuje vývoj dítěte stále v břiše matky.
Tato chyba v rozdělení chromozomů může být spojena s pokročilým věkem matky, protože pravděpodobnost vzniku trisomie je mnohem vyšší u žen, které otěhotní po 35 letech věku.
