Kallmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované zpožděním puberty a sníženým nebo bez zápachu kvůli nedostatku při produkci hormonu uvolňujícího gonadotropin.
Léčba se skládá z podávání gonadotropinů a pohlavních hormonů a měla by být provedena co nejdříve, aby se předešlo fyzickým a psychickým následkům.
Jaké jsou příznaky
Symptomy závisejí na genech, které podstupují mutace, nejčastější je nepřítomnost nebo snížení zápachu na zpoždění v pubertě.
Mohou se však objevit další příznaky, jako je barevná slepota, zrakové změny, hluchota, rozštěp patra, renální a neurologické abnormality a nepřítomnost sestupu varlat do slezinného vaku.
Možné příčiny
Kallmannův syndrom je způsoben mutací genů kódujících proteiny odpovědné za vývoj neuronů, což vede ke změnám v vývoji čichové baňky a následným změnám hladin hormonu uvolňujícího gonadotropin (GnRH).
Vrozený nedostatek GnRH vede k produkci hormonů LH a FSH v množstvích dostatečných pro stimulaci pohlavních orgánů k produkci testosteronu a estradiolu, například zpoždění puberty. Zjistěte, co se tělo mění v pubertě.
Jak se diagnostika provádí?
Děti, které nezahájí sexuální vývoj do věku 13 let u dívek a 14 let u chlapců, nebo děti, které během dospívání normálně neprocházejí, by měl lékař posoudit.
Lékař by měl vyšetřit klinickou anamnézu osoby, provést fyzické vyšetření a požádat o měření plazmatických hladin gonadotropinů.
Diagnóza by měla být provedena včas, aby se zahájila hormonální substituční léčba a zabránilo se fyzickým a psychickým následkům oddálení puberty
Jaká je léčba
Léčba u mužů by měla být dlouhodobě prováděna podáváním lidského choriového gonadotropinu nebo testosteronu a u žen s cyklickým estrogenem a progesteronem.
Fertilita může být také obnovena podáním gonadotropinů nebo použitím přenosné infuzní pumpy pro aplikaci subkutánního pulzujícího GnRH.
