Křehký syndrom X: co to je, příznaky a diagnóza

Křehký syndrom X je genetické onemocnění, které se vyskytuje v důsledku mutace v chromozomu X, což vede k výskytu několika opakování sekvence CGG. Vzhledem k tomu, že mají pouze chromozom X, chlapci jsou více postiženi tímto syndromem a vykazují více charakteristických znaků, jako jsou protáhlé obličeje, velké uši a chlopně a podobné chování jako u autismu. Tato mutace se může také vyskytnout u dívek, ale znaky a příznaky jsou mnohem mírnější, protože mají dva chromozomy X, normální chromozom kompenzuje vadu druhého.

Diagnóza křehkého syndromu X je obtížná, protože většina symptomů je nespecifická, ale pokud existuje rodinná anamnéza, je důležité provést genetické poradenství tak, aby byla ověřena pravděpodobnost syndromu. Pochopte, jaké genetické poradenství je a jak se to dělá.

Známky a příznaky syndromu Fragile X

Křehký syndrom X je vysoce charakterizován poruchami chování a poruchou intelektu, zejména u chlapců, a může být potíže s učením a mluvením. Navíc jsou charakteristickými příznaky křehkého syndromu X:

• Prodloužený obličej;
• Velké uši;
• Odchozí brada;
• Nízký svalový tonus;
• Zapojení vazebných tkání;
• Ploché nohy;
• Vysoké podnebí;
• Prolaps mitrální chlopně;
• Jeden palmový hřebík;
• Strabismus nebo myopie;
• Skolióza;
• Zvyk kousání rukou;
• Otitis opakovaně.

Většina charakteristik souvisejících se syndromem je pozorována až od dospívání. U chlapců je výskyt rozšířených varlat často v dospívání, zatímco ženy mohou mít problémy s plodností a selháním vaječníků.

Jak se diagnostika provádí?

Diagnózu syndromu křehkého X lze provést pomocí molekulových a chromozomálních testů k identifikaci mutace, počtu sekvencí CGG a charakteristik chromozomu. Tyto testy lze provést pomocí vzorku krve, slin, vlasů nebo plodové vody.

Jak se léčba provádí?

Léčba syndromu Fragile X se provádí pomocí behaviorální terapie, fyzikální terapie a v případě nutnosti i operace fyzických změn.

Lidé s historií křehkého syndromu X v rodině by měli hledat genetické poradenství, aby určili pravděpodobnost, že děti budou mít onemocnění. Muži mají karyotyp XY a pokud jsou postiženi, mohou je přenášet pouze jejich dcerám, nikdy jejich dětem, protože gen získaný chlapci je Y a nevykazují žádné změny týkající se této nemoci.