Křehký syndrom X je genetické onemocnění, které se vyskytuje v důsledku mutace v chromozomu X, což vede k výskytu několika opakování sekvence CGG. Vzhledem k tomu, že mají pouze chromozom X, chlapci jsou více postiženi tímto syndromem a vykazují více charakteristických znaků, jako jsou protáhlé obličeje, velké uši a chlopně a podobné chování jako u autismu. Tato mutace se může také vyskytnout u dívek, ale znaky a příznaky jsou mnohem mírnější, protože mají dva chromozomy X, normální chromozom kompenzuje vadu druhého.
Diagnóza křehkého syndromu X je obtížná, protože většina symptomů je nespecifická, ale pokud existuje rodinná anamnéza, je důležité provést genetické poradenství tak, aby byla ověřena pravděpodobnost syndromu. Pochopte, jaké genetické poradenství je a jak se to dělá.
Známky a příznaky syndromu Fragile X
Křehký syndrom X je vysoce charakterizován poruchami chování a poruchou intelektu, zejména u chlapců, a může být potíže s učením a mluvením. Navíc jsou charakteristickými příznaky křehkého syndromu X:
- Prodloužený obličej;
- Velké uši;
- Odchozí brada;
- Nízký svalový tonus;
- Zapojení vazebných tkání;
- Ploché nohy;
- Vysoké podnebí;
- Prolaps mitrální chlopně;
- Jeden palmový hřebík;
- Strabismus nebo myopie;
- Skolióza;
- Zvyk kousání rukou;
- Otitis opakovaně.
Většina charakteristik souvisejících se syndromem je pozorována až od dospívání. U chlapců je výskyt rozšířených varlat často v dospívání, zatímco ženy mohou mít problémy s plodností a selháním vaječníků.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnózu syndromu křehkého X lze provést pomocí molekulových a chromozomálních testů k identifikaci mutace, počtu sekvencí CGG a charakteristik chromozomu. Tyto testy lze provést pomocí vzorku krve, slin, vlasů nebo plodové vody.
Jak se léčba provádí?
Léčba syndromu Fragile X se provádí pomocí behaviorální terapie, fyzikální terapie a v případě nutnosti i operace fyzických změn.
Lidé s historií křehkého syndromu X v rodině by měli hledat genetické poradenství, aby určili pravděpodobnost, že děti budou mít onemocnění. Muži mají karyotyp XY a pokud jsou postiženi, mohou je přenášet pouze jejich dcerám, nikdy jejich dětem, protože gen získaný chlapci je Y a nevykazují žádné změny týkající se této nemoci.
