Downův syndrom nebo trisomie 21 je genetické onemocnění způsobené mutací v chromozómu 21, které způsobuje, že nosič nemá pár, ale trio chromozomů, a tak celkem nemá 46 chromozomů, ale 47.
Tato změna v chromozómu 21 způsobuje, že se dítě narodí se specifickými vlastnostmi, jako je například implantace dolního ucha, například otevírání očí nahoru a velký jazyk. Vzhledem k tomu, že Downův syndrom je výsledkem genetické mutace, nemá lék a neexistuje žádná specifická léčba. Některé léčebné postupy, jako je fyzioterapie, psychomotorická stimulace a logopedie, jsou důležité pro stimulaci a pomoc při vývoji dětí s trisomií 21.
Příčiny Downova syndromu
Downův syndrom se vyskytuje v důsledku genetické mutace, která způsobuje výskyt další kopie části chromozomu 21. Tato mutace není dědičná, tj. Je otcem dítěte a její nástup může být spojen s věkem rodiče, ale hlavně od matky, a existuje větší riziko u žen, které otěhotněly více než 35 let.
Charakteristika Downovho syndromu
Některé z charakteristik osob s Downovým syndromem zahrnují:
- Implantace uší nižší než normální;
- Velký a těžký jazyk;
- Oči se sklonily, stáhly;
- Zpoždění při vývoji motorů;
- Svalová slabost;
- Přítomnost pouze jedné linie v dlani;
- Mírná nebo středně těžká mentální retardace;
- Nízká povaha
Ne vždy dítě s Downovým syndromem vykazuje všechny tyto charakteristiky a může být také nadváhou a retardováno v rozvoji jazyka. Seznamte se s dalšími charakteristikami osoby s tímto syndromem v příznaku Downova syndromu.
Může se také stát, že některé děti mají v těchto případech pouze jednu z těchto charakteristik, které jsou nositeli této nemoci.
Jak je diagnóza Downovho syndromu?
Diagnóza tohoto syndromu se obvykle provádí během těhotenství provedením některých testů, jako jsou:
- Ultrasonografie;
- Nuchální průsvitnost;
- Cordocentéza;
- Amniocentéza.
Po porodu může být diagnóza syndromu potvrzena vyšetřením krve. Další informace o tom, jak je tato nemoc diagnostikována v diagnostice Downovho syndromu.
Kromě Downova syndromu je mozaika Downův syndrom, ve kterém je postiženo pouze malé procento buněk dítěte, tedy směs normálních buněk a buněk s mutací v těle dítěte.
Léčba Downovho syndromu
Fyzioterapie, psychomotorická stimulace a řečová terapie mají zásadní význam pro usnadnění léčby řeči a krmiva pacientů s Downovým syndromem, protože pomáhají zlepšovat vývoj a kvalitu života dítěte.
Děti s tímto syndromem by měly být sledovány od narození a po celý život tak, aby jejich zdravotní stav mohl být pravidelně vyhodnocován, neboť se obvykle vyskytují srdeční stavy související se syndromem. Kromě toho je také důležité zajistit, aby dítě mělo dobrou sociální integraci a studium ve zvláštních školách, i když je možné, že navštěvuje běžnou školu.
Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko vzniku dalších nemocí, jako jsou:
- Srdeční problémy;
- Respirační poruchy;
- Spánková apnoe;
- Změna štítné žlázy.
Dítě musí navíc představovat určitý druh potíží s učením, ale ne vždy má mentální retardaci a může se vyvíjet, studovat a dokonce pracovat, s prodlouženou délkou života více než 40 let, ale obvykle závisí na péči a potřebě být doprovázen kardiologem a endokrinologem po celý život.
Jak se vyhnout Downovmu syndromu
Downův syndrom je genetická nehoda, a proto se jí nedá vyhnout, nicméně otěhotnění před dosažením věku 35 let může být jedním ze způsobů, jak snížit riziko vzniku tohoto syndromu u dítěte.
Chlapci s Downovým syndromem jsou sterilní, a proto nemohou mít děti, ale dívky mohou otěhotnět normálně a mají vysokou šanci mít děti s Downovým syndromem.
