vzácných onemocnění

Akutní příčná myelitida je zánět, který postihuje obě strany části páteře, což způsobuje příznaky, jako je bolest zad, slabost nohou nebo paží, paralýza a dokonce snížená citlivost v rukou, která je někdy zmatena poliomyelitidou, Guillian-Barré a traumatická neuritida. Jeho hlavní charakteristikou je zánět páteře, který způsobuje ochrnutí a zanechává svaly velmi slabé a měkké, situaci nazývané akutní ochablé myelitidy. Tento zánět je zpravidla způsoben infekcí,

Západní syndrom je vzácné onemocnění charakterizované častými epileptickými záchvaty, které jsou u chlapců častější a začínají se projevovat během prvního roku života dítěte. Obvykle se první krize děje mezi 3 a 5 měsíci života, ačkoli diagnóza může být provedena až do 12 měsíců. Existují 3 typy tohoto syndromu, symp

Hermafrodit je člověk, který má dvě pohlavní orgány, mužské i ženské, současně a lze je identifikovat při narození. Příčiny hermafroditismu nejsou dosud dobře zavedeny, ale jedna z teorií je, že během vývoje dítěte došlo k genetickým změnám. Další formou hermaphroditismu je místo, kde se dítě narodí s dobře definovaným vnější genitální oblastí, ale má i jiné důležité gonádové změny, jako je chlapec, který při dospívání, menstruuje a rozvíjí například prsy. Léčba hermaphroditismu se liší podle věku, ve kterém byla

Schwannoma, známý také jako neurinom nebo neurimom, je typ benigního nádoru, který postihuje Schwannovy buňky lokalizované v periferním nebo centrálním nervovém systému. Tento nádor obvykle vzniká po 50 letech věku a může nastat například v oblasti hlavy, kolena, stehna nebo retroperitoneální oblasti. Léčba spočívá v chir

Xeroderma pigmentosum, běžně známý jako XP, je vzácné a dědičné genetické onemocnění charakterizované přecitlivělostí kůže na ultrafialové paprsky slunce, což má za následek suchou pokožku a přítomnost pihových a bílých skvrn, zejména v oblastech se zvýšeným slunečním zářením. XP se obvykle objevuje v dětském věk

Rabdomyolýza je závažný syndrom, který způsobuje zničení svalových vláken a může se objevit po přímém nebo nepřímém traumatu svalu v těle. Po jejich zničení svalová vlákna uvolňují látky toxické pro krevní oběh, které nakonec způsobují vážné komplikace v ledvinách a mohou dokonce vést k selhání ledvin. Léčba by proto měla začít co nejdříve

Léčba pro Morgagniho herniu, která je vzácným vrozeným problémem v bránici, by měla být vedena všeobecným chirurgem a obvykle se provádí s operací k nápravě tohoto problému brzy po diagnóze. Obecně se chirurgie provádí pomocí laparoskopie malým řezem mezi žebry, kde chirurg vloží do membrány malou ohebnou trubici, která napraví defektu membrány. Pacient obvykle musí být hospi

Fetální hydropóza je vzácné onemocnění, při kterém se tekutina během těhotenství akumuluje v různých částech těla dítěte, například v plicích, srdci a břicho. Toto onemocnění je velmi závažné a je obtížné a může vést k úmrtí dítěte ještě brzy v životě nebo potratu. V únoru 2016 byly hydropy nalezeny v plo

Porfyrie odpovídá skupině genetických a vzácných onemocnění charakterizovaných akumulací látek produkujících porfyrin, což je protein odpovědný za transport kyslíku do krevního řečiště, který je nezbytný pro tvorbu hemu a následně hemoglobinu. Toto onemocnění postihuje hlavně nervový systém, kůži a další orgány. Porfyrie je obvykle dědičná nebo z

Ektopie cordis, také známá jako srdeční ektopie, je velmi vzácná malformace, ve které se srdce dítěte nachází mimo hruď pod kůží. Při této malformaci může být srdce umístěno zcela mimo hrudník nebo jen částečně mimo hrudník. Ve většině případů existují další spojené malformace, a proto průměrná délka života je několik hodin a většina dětí skončí po prvním dni života. Ektopie cordis může být identifikována již v prvním

Léčba infekce Yersinia pestis by měla být zahájena krátce po prvních příznacích onemocnění z podávání antibiotik po dobu 10 dnů v závislosti na lékařské zprávě, jako jsou: Streptomycin; Tetracyklin; Gentamicin; Fluorochinolon; Chloramfenikol. Ošetření se provádí izolovaně, aby se zabránilo šíření bakterií. Léčba, která byla zahájena krátc

Noma je onemocnění, které se obvykle projevuje v nejchudších zemích kvůli špatné hygieně a špatné výživě, což způsobuje zničení úst a obličeje, počínaje zjevením malé rany v ústech, která se šíří k ostatním tkáním úst a kostí. Toto onemocnění je stále neléčeno, což ve většině případů způsobuje smrt, ledaže je detekováno brzy a infekce může být zastavena s dobrou hygienou a podáváním antibiotik. Jaké jsou příznaky a příznaky První známky a symptomy,

Progeria, známý také jako syndrom Hutchinson-Gilford, je extrémně vzácná dětská genetická porucha charakterizovaná zrychleným stárnutím asi sedmkrát častějším. Obecně se první symptomy objevují ve věku kolem 2 let, včetně růstu čočky a vypadávání vlasů. Protože to je onemocnění, které způsobuje rychlé stárnutí těla, mají děti s Progerií očekávanou délku života 14 let pro dívky a 16 pro chlapce. Bohužel tato nemoc stále nemá lék, ale problémy

Co to je? Rokitansky syndrom je vzácné onemocnění, které způsobuje změny v děloze a vagíně, což způsobuje, že jsou špatně rozvinuté nebo chybějící. To je běžné pro dívku, která se narodila s tímto syndromem, mít vaginální kanál krátký, nepřítomný nebo dokonce narozený bez dělohy. Obvykle je tento syndrom zjištěn v

Behcetův onemocnění je vzácný stav charakterizovaný zánětem různých krevních cév, působením kožních lézí, vředy v ústech a problémy s viděním. Symptomy se obvykle neobjeví současně s několika život ohrožujícími záchvaty. Toto onemocnění je častější v 20 až 40 letech, ale může se vyskytnout v jakémkoli věku a ovlivňuje muže a ženy ve stejném poměru. Diagnóza je provedena lékařem podle popsaných

Ménièrový syndrom je onemocnění, které způsobuje dysfunkci vnitřního ucha, a přestože neexistuje žádná léčba, je možné použít různé typy léčby pro zlepšení symptomů a předcházení zhoršení nemoci. Léčba se obvykle skládá ze změn v návycích a užívání léků, které snižují závratě, jako je například Dimenhydrát, Betametin nebo Hydrochlorothiazid. Avšak v případech, kdy takové nápravné prostředky n

Vincentova angina, také známá jako akutní nekrotizující ulcerózní zánět dásní, je vzácné a závažné onemocnění dásní, charakterizované nadměrným vývojem bakterií v ústech, způsobující infekci a zánět, což vede k tvorbě vředů a smrti gingivální tkáně. Obvykle se léčba provádí antibiotiky, ale je také velmi důležité udržovat správnou ústní hygienu, promývat zuby po jídle a vždy používat ústní vodu. Naučte se správně kartáčovat zuby. Navíc, pokud problém z

Idiopatická trombocytopenická purpura je autoimunitní onemocnění, při kterém tělo vlastní protilátky zničí krevní destičky, což vede k výraznému snížení těchto buněk. Když se tak stane, má tělo více potíží zastavit krvácení, zvláště v případě vředů a mozkových příhod. Vzhledem k nedostatku krevních destiček

Alkaptonurie, také nazývaná ochronóza, je vzácné onemocnění charakterizované chybou v metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu v důsledku malé mutace v DNA. Toto onemocnění se vyskytuje kvůli nedostatku enzymu, homogentisátové dioxygenázy nebo homogentisátové oxygenázy, což vede k akumulaci homogentisové kyseliny, která je meziproduktem metabolismu těchto aminokyselin a která není za normálních podmínek detekovatelná v krvi. Nemoc se projevuje v dětství

Syndrom cyklického zvracení je vzácné onemocnění, které je charakterizováno obdobími, kdy jedinec tráví hodiny v době, zejména zvracení, když se na něco cítí. Tento syndrom se může objevit u lidí všech věkových skupin, častější u dětí ve školním věku. Tento syndrom nemá lék a žádnou specifickou léčbu a lékař je obvykle doporučuje používat antiemetické léky ke snížení závratí a zvýšení příjmu tekutin, aby nedošlo k dehydrataci. Hlavní příznaky Syndrom cyklického zvracení se vyznačuj