Alkaptonurie, také nazývaná ochronóza, je vzácné onemocnění charakterizované chybou v metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu v důsledku malé mutace v DNA. Toto onemocnění se vyskytuje kvůli nedostatku enzymu, homogentisátové dioxygenázy nebo homogentisátové oxygenázy, což vede k akumulaci homogentisové kyseliny, která je meziproduktem metabolismu těchto aminokyselin a která není za normálních podmínek detekovatelná v krvi.
Nemoc se projevuje v dětství tím, že změní barvu moči, která se změní na černé, a přítomnost tmavých skvrn na kůži a uších, například. Někteří lidé se však stávají symptomatickými od 40 let, což způsobuje, že léčba je obtížnější a symptomy jsou obvykle závažnější.
Alkaptonurie nemá lék, nicméně léčba pomáhá snižovat příznaky, doporučuje se, aby po stravě, která obsahovala fenylalanin a tyrosin, doporučovala dodržovat stravu chudou, kromě zvýšení konzumace potravin bohatých na vitamín C, jako je například citrón.
Symptomy alcaptonurie
Nejcharakterističtější příznaky alcaptonurie jsou:
- Moč tmavá, téměř černá - Poznej jiné příčiny černé moči;
- Bledý ušní vosk;
- Černé skvrny na bílé části oka, kolem ucha a hrtanu;
- Hluchota;
- Artritida, která způsobuje bolesti v kloubech a omezení pohybu;
- Rigidita chrupavky;
- Obličky a prostata, u mužů;
- Srdeční problémy.
Tmavý pigment se může hromadit v kůži v oblastech podpaží a slabin, které při potříní mohou projít oblečením. Je běžné, že osoba má potíže s dýcháním kvůli procesu tuhosti kostní chrupavky a chvění v důsledku tuhosti hyalinní membrány. V pozdních stádiích onemocnění se kyselina může hromadit v žilách a tepnách srdce, což může vést k vážným srdečním problémům.
Diagnóza alaptonurie se provádí analýzou symptomů, především kvůli tmavému zbarvení charakteristickému pro onemocnění, které se objevuje v několika částech těla, kromě laboratorního vyšetření, jehož cílem je detekovat koncentraci kyseliny homogentisové v krvi, zejména, nebo detekovat mutaci pomocí molekulárních vyšetření. Pochopte, jaká molekulární diagnóza je a proč je.
Jak se léčba provádí?
Léčba alcaptonurie má za cíl zmírnit příznaky, protože jde o genetické onemocnění recesivního charakteru. Použití analgetik nebo protizánětlivých prostředků může být proto doporučeno pro zmírnění bolesti kloubů a tuhost chrupavky, stejně jako fyzioterapeutických schůzek, které lze provést infiltrací kortikosteroidů, aby se zlepšila pohyblivost postižených kloubů.
Navíc se doporučuje dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrosinu, protože jsou prekurzory kyseliny homogentisové, a proto se doporučuje vyhnout se spotřebě kešu ořechů, mandlí, bramborových ořechů, avokád, hub, vaječných bílků, banány, mléko a fazole, například. Podívejte se, jaké potraviny jsou bohaté na fenylalanin a tyrosin, které je třeba se vyvarovat.
Příjem vitaminu C nebo kyseliny askorbové se také doporučuje jako léčba, neboť je účinná při snižování akumulace hnědého pigmentu v chrupavce a při rozvoji artritidy. Další informace o kyselině askorbové.
