Treacher Collinsův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná špatně tvarovanou hlavou a obličejem, zanechává člověka ovislé oči a decentrální čelist.
Kvůli špatné tvorbě kostí mohou mít lidé s tímto syndromem velmi těžké slyšet, dýchat a jíst, nicméně syndrom Treacher Collins nezvyšuje riziko úmrtí a neovlivňuje centrální nervový systém, což umožňuje rozvoj pokud jsou normálně uvedeny.
Příčiny syndromu Treachera Collinsa
Tento syndrom je způsoben hlavně mutacemi genu TCOF1 umístěného na chromozómu 5, který kóduje protein s důležitými funkcemi při udržování buněk odvozených od neurálního hrudníku, což jsou buňky, které tvoří kosti ucha, tváře a také uši, během prvních týdnů vývoje embrya.
Treacher Collinsův syndrom je genetické onemocnění, které je autozomálně dominantní, takže pravděpodobnost výskytu onemocnění je 50%, pokud má jeden z rodičů tento problém.
Možné příznaky
Symptomy syndromu Treacher Collins zahrnují:
- Spadlé oči, praskliny v rtu nebo střeše úst;
- Významné uši;
- Absence řas;
- Progresivní ztráta sluchu;
- Absence některých kostí na obličeji, jako jablko na tváři a čelisti;
- Potíže při žvýkání;
- Respirační potíže.
Kvůli zřejmým deformacím způsobeným tímto onemocněním mohou existovat psychologické příznaky, jako je deprese a podrážděnost, které vznikají střídavě a mohou být vyřešeny psychoterapií.
Jak se léčba provádí?
Léčba by měla být prováděna podle specifických symptomů a potřeb každé osoby a přestože není léčba této nemoci vyřešena, lze provést chirurgické operace s cílem reorganizovat kosti obličeje, zlepšit estetiku a funkčnost orgánů a smyslů.
Kromě toho léčba tohoto syndromu spočívá také ve zlepšení možných respiračních komplikací a problémů s podáváním, které se dějí v důsledku deformací obličeje a hypofaryngeální obstrukce jazyka.
Tak může být také nutné provést tracheostomii, aby se udržovala odpovídající dýchací cesta nebo gastrostomie, která zajistí dobrý příjem kalorií.
V případě ztráty sluchu je diagnóza velmi důležitá, například může být opravena pomocí protéz nebo chirurgie.
