Pompeho choroba je vzácná neuromuskulární porucha genetického původu, která způsobuje svalovou slabost a může se projevit během prvních 12 měsíců života nebo později v dětství nebo dospívání.
Přestože Pompeho choroba je vždy charakterizována poruchou svalové síly, která ovlivňuje schopnost podpory srdce a dýchání, symptomy se velmi liší od pacienta k pacientovi, zejména v závislosti na tom, v jakém stadiu se onemocnění začíná projevovat.
Pompeho nemoc může být charakterizována jako časná nebo pozdě, na základě věku nástupu prvních symptomů (před nebo po 12 měsících života) a přítomnosti nebo nepřítomnosti srdečních problémů. Pozdní forma nezahrnuje srdeční změny a obecně má pomalejší vývoj, který se může kdykoli objevit od raného dětství až do dospělosti.
Léčba Pompeho choroby
Léčba Pompeho choroby je specifická a je prováděna aplikací enzymu, který pacient nevytváří, enzym alfaglicosidade, který degraduje nahromaděný glykogen zabraňující vývoj svalových poškození.
Aplikace enzymu se provádí přímo do žíly každých 15 dní. Dávka se vypočte podle hmotnosti pacienta.
Výsledky budou lepší, čím dříve se provede diagnóza a provede se léčba, což přirozeně snižuje poškození buněk způsobené nahromaděním glykogenu, které jsou nezvratné a pacient tak bude mít lepší kvalitu života.
Fyzioterapie pro Pompeho chorobu
Fyzioterapie pro Pompeho chorobu je důležitou součástí léčby a slouží k posílení a zvyšování svalové vytrvalosti, kterou by měl řídit specializovaný fyzioterapeut.
Je velmi důležité, aby se v multidisciplinárním týmu vzájemně doplňovala léčba řečovým terapeutem, pulmonologem a kardiologem a psychologem.
Symptomy Pompeovy nemoci
Příznaky onemocnění předčasného Pompe
Příznaky časné Pompeovy nemoci jsou diagnostikovány u kojenců. Příznaky v těchto případech se obvykle objevují přibližně ve věku dvou měsíců a diagnóza Pompeho je v průměru o tři měsíce později k prezentaci:
- Progresivní svalová slabost
- Nedostatek pevnosti na krku
- Špatný vývoj motorů pro věk
- Velký jazyk, který obvykle nesedí do úst
- Nedostatek reflexu
- Progresivní respirační slabost s vývojem respirační insuficience
- Časté infekce dýchacích cest
- Smrt v důsledku kardiorespirační nedostatečnosti, obvykle před prvním rokem života
- Velké srdce (kardiomegalie) s hypertrofií levé komory
- Obtížnost polykání
- Velká játra
Symptomy pozdní Pompeovy nemoci
Symptomy pozdní Pompeovy nemoci jsou méně agresivní a onemocnění má tendenci se vyvíjet pomalu, se závažností a rozsahem symptomů se velmi liší. Symptomy Pompeho choroby mohou zahrnovat:
- Progresivní svalová slabost
- Nestabilní chůze, špičky
- Bolest dolní části zad
- Hluboké šlachové reflexe se snížily
- Obtížnost při lezení po schodech
- Křídlovka (velmi zřetelná lopatka zezadu)
- Značka Gowers (podpora ruky při "spuštění" vlastního těla při spouštění)
- Zpomalení vývoje motorů u dětí
- Přítomnost lordózy a skoliózy
- Obtížné dýchání ve snaze
- Respirační nedostatečnost
- Spánek apnoe
- Respirační infekce
- Obtížnost při jídle a polykání
- Zvětšená játra
- Ranní bolesti hlavy
- Denní spavost
Diagnóza Pompeho choroby
Diagnostické vyšetření Pompeho choroby se provádí biopsií svalu a potvrzuje se, jestliže dochází k buněčnému poškození způsobenému akumulací glykogenu ve svalové tkáni.
Charakteristické příznaky Pompeovy nemoci poskytují stopu, ale diagnóza je potvrzena pouze biopsií, ačkoli jsou v procesu vyšetřování i další méně invazivní diagnostické metody.
Je možné provést diagnózu dítěte, pokud je ještě v těhotenství, prostřednictvím amniocentézy. Toto vyšetření by mělo být provedeno u rodičů, kteří již měli dítě s Pompeovou chorobou nebo když jeden z rodičů má pozdní formu onemocnění. Test DNA může být také použit jako podpůrná metoda při diagnostice Pompeho choroby.
Film nazvaný extrémní rozhodnutí je založen na pravdivém příběhu o chorobě pompe.
