Má Josephova nemoc lék?

Machado-Josephova choroba je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje kontinuální degeneraci nervového systému, což způsobuje ztrátu kontroly a koordinace svalů, zejména v rukou a nohou.

Tato nemoc se obvykle objevuje po dosažení věku 30 let, postupně se instaluje, ovlivňuje primárně svaly nohou a paží a postupuje se časem do svalů odpovědných za řeč, polykání a dokonce i pohyb očí.

Machado-Josephova nemoc nemá lék, ale může být kontrolována pomocí léků a fyzikálních terapií, které pomáhají zmírnit příznaky a umožňují samostatné vykonávání každodenních činností.

Jak se léčba provádí?

Léčba onemocnění Machado-Josefa by měla být řízena neurológem a obvykle se snaží snížit omezení, která vznikají při postupu onemocnění.

Léčbu tedy lze provést s:

• Příjem léků na Parkinsonovu chorobu, např. Levodopa: pomáhá snížit tuhost pohybu a třes;
• Použití antispastických léků, jako je Baclofen: zabraňuje nástupu svalových křečí, zlepšuje pohyb;
• Používání brýlí nebo korekčních čoček : snižují obtížnost vidění a výskyt dvojitého vidění;
• Potravinové změny: jedná se například o problémy spojené s obtížemi polykat, například změnami struktury jídla.

Lékař může navíc doporučit, aby se uskutečnila rehabilitace, aby pomohla pacientovi překonat fyzické omezení a vést samostatný život při provádění každodenních činností.

Jak Fyzikální terapie funguje

Fyzioterapie u Machado-Josephovy nemoci se provádí pravidelnými cviky, které pomáhají pacientovi překonat omezení způsobená onemocněním. Z tohoto důvodu lze během fyzikální terapie využít různé aktivity, od cvičení až po zachování amplitudy kloubů, k učení, jak používat například berle nebo invalidní vozíky.

Fyzická terapie může navíc zahrnovat také rehabilitační terapii, která je doporučována a nezbytná pro všechny pacienty s obtížemi spojenými s jídlem, což souvisí s neurologickým poškozením způsobeným onemocněním.

Kdo může mít onemocnění

Machado-Josephova choroba je způsobena genetickou změnou, která vede k produkci bílkovin, známých jako Ataxin-3, který se hromadí v mozkových buňkách, což způsobuje vývoj progresivních lézí a výskyt symptomů.

Vzhledem k tomu, že jde o genetický problém, je Machado-Josephova nemoc častá u několika lidí stejné rodiny, které představují 50% pravděpodobnost, že se rodiče přesouvají na děti. Když k tomu dojde, mohou děti rozvinout časné známky nemoci dříve než rodiče.

Jak se diagnostika provádí?

Ve většině případů je nemoc Machado-Joseph identifikována pozorováním příznaků neurologem a vyšetřením rodinné anamnézy onemocnění.

Kromě toho se provádí krevní test, známý jako SCA3, který umožňuje identifikovat genetickou změnu, která způsobuje onemocnění. Tímto způsobem, když máte někoho v rodině s touto chorobou, a pokud budete mít zkoušku, můžete zjistit, jaké je nebezpečí vzniku choroby příliš.