Co je cystinóza a hlavní příznaky

Cystinóza je vrozené onemocnění, při kterém tělo akumuluje přebytek cystinu, což je aminokyselina, která v nadbytku uvnitř buněk vytváří krystaly, které brání správnému fungování buněk, a proto může tato nemoc postihnout několik orgánů těla, rozdělena do tří hlavních typů:

• Nefropatická cystinóza : postihuje hlavně ledviny a vzniká u dítěte, ale může se vyvinout do jiných částí těla, jako jsou oči;
• Meziproduktová cystinóza: je podobná nefropatické cystinóze, ale začíná se vyvíjet v dospívání;
• Oční cystinóza : je nejméně závažným typem, který postihuje pouze oči.

Jedná se o genetické onemocnění, které může být objeveno na moči a krevní test ještě v dítěti, kolem šesti měsíců věku. Rodiče a pediatři mohou mít podezření na stav, pokud je dítě velmi žíznivé, močení a zvracení příliš mnoho a nedostatečně váží, protože Fanconiho syndrom je podezřelý.

Hlavní příznaky

Symptomy cystinózy se liší podle postiženého orgánu, včetně:

Cystinóza ledvin

• Zvýšená žízeň;
• Zvýšená ochota k pečení;
• Snadná únava;
• Zvýšený krevní tlak.

Cystinóza v očích

• Bolest v očích;
• Citlivost na světlo;
• Obtížnost vidění, která může dojít k oslepnutí.

Kromě toho mohou být zaznamenány i další příznaky, jako je potíže s polykáním, zpoždění při vývoji, časté zvracení, zácpa nebo komplikace, jako je diabetes a změny funkce štítné žlázy.

Co způsobuje cystinózu

Cystinóza je onemocnění způsobené mutací genu CTNS, který je zodpovědný za produkci bílkoviny známého jako cystinosin. Tento protein obvykle odstraňuje cystin zevnitř buněk, čímž zabraňuje hromadění uvnitř.

Když dojde k takovému nahromadění, zdravé buňky jsou poškozené a nemohou fungovat normálně a poškozovat celý orgán v průběhu času.

Jak se léčba provádí?

Léčba se obvykle provádí od okamžiku diagnostikování onemocnění, počínaje užíváním léků, jako je cysteamin, které pomáhají tělu eliminovat přebytek cisitinu. Nicméně není možné úplně zabránit progresi onemocnění, a proto je často nutné mít transplantaci ledvin, když nemoc již zasáhla orgán velmi vážně.

Nicméně, pokud je onemocnění přítomno v jiných orgánech, transplantace nevyléčí onemocnění, a proto může být nezbytné zachovat užívání léku.

Navíc některé příznaky a komplikace vyžadují zvláštní léčbu, jako je diabetes nebo poruchy štítné žlázy, aby se zlepšila kvalita života dětí.