Hypofosfatázie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje zejména děti, což způsobuje deformace a zlomeniny v některých oblastech těla a předčasné ztráty mléčných zubů.
Toto onemocnění je předáváno dětem ve formě genetického dědictví a nemá žádné léčení, je výsledkem změn v genu v souvislosti s kalcifikací kostí a vývojem zubů, což narušuje mineralizaci kostí.
Hlavní změny způsobené hypofosfatázií
Hypofosfatázie může způsobit různé změny v těle, včetně:
- Vznik deformací v těle, jako je prodloužená lebka, zvětšené klouby nebo snížená výška těla;
- Vzhled zlomenin v několika oblastech;
- Předčasná ztráta mléčných zubů;
- Svalové oslabení;
- Potíže s dýcháním nebo mluvení;
- Přítomnost vysokých hladin fosfátu a vápníku v krvi.
V méně závažných případech tohoto onemocnění se mohou objevit mírné příznaky, jako jsou zlomeniny nebo svalová slabost, což může způsobit diagnostiku onemocnění pouze v dospělosti.
Druhy hypofosfatázie
Existují různé typy této nemoci, mezi něž patří:
- Perinatální hypofosfatázie - je nejzávažnější formou onemocnění, která vzniká brzy po narození nebo když dítě je stále v matčině břichu;
- Dětská hypofosfatáza - která vzniká během prvního roku života dítěte;
- Juvenilní hypofosfatázie - objevující se u dítěte v jakémkoli věku;
- Dospělostní hypofosfatázie - která se objevuje pouze v dospělosti;
- odonto hypofosfatázie - v případě předčasné ztráty mléčných zubů.
V závažnějších případech může tato nemoc dokonce způsobit smrt dítěte a závažnost symptomů se liší od osoby k osobě a podle typu projevovaného.
Příčiny hypofosfatázie
Hypofosfatázie je způsobena mutacemi nebo změnami v genu v souvislosti s kalcifikací kostí a vývojem zubů. Tímto způsobem dochází ke snížení mineralizace kostí a zubů. V závislosti na typu onemocnění může být dominantní nebo recesivní, a tak je přenášena dětem ve formě genetického dědictví.
Například, když je toto onemocnění recesivní a jestliže oba rodiče mají jednu kopii mutace (mutace, ale nevykazují příznaky onemocnění), existuje pouze 25% pravděpodobnost, že děti projeví onemocnění. Na druhou stranu, pokud je onemocnění dominantní a pokud má pouze jeden rodič chorobu, může být 50% nebo 100% pravděpodobnost, že děti jsou také nositeli.
Diagnóza hypofosfatázie
V případě perinatální hypofosfatázie může být onemocnění diagnostikováno pomocí ultrazvuku, kde v těle mohou být detekovány deformace.
Na druhé straně v případě dětské, juvenilní nebo dospělých hypofosfatázií může být onemocnění detekováno pomocí rentgenových snímků, kde je zjištěno několik kosterních změn způsobených nedostatkem mineralizace kostí a zubů.
Kromě toho může doktor dokončit diagnózu onemocnění a může také požádat o vyšetření moči a krve a existuje také možnost provést genetický test, který identifikuje přítomnost mutace.
Léčba hypofosfatázie
Neexistuje žádná léčba na léčení hypofosfatázie, nicméně některá léčení, jako je fyzikální terapie pro korekci postojů a posilování svalů a prodlouženou péči o ústní hygienu, může pediatr ukázat ke zlepšení kvality života.
Děti s tímto genetickým problémem by měly být sledovány od narození a obvykle musí být hospitalizovány. Následná opatření by měla být prodloužena po celou dobu života, aby bylo možné pravidelně hodnotit Váš zdravotní stav.
