Holt-Oramův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje deformity v horních končetinách, jako jsou problémy s rukou a rameny a srdce, jako jsou arytmie nebo malé malformace.
Toto je onemocnění, které lze často diagnostikovat až po narození dítěte a přestože neexistuje lék, existují léčebné procedury a operace, které mají za cíl zlepšit kvalitu života dítěte.
Charakteristika Holt-Oramova syndromu
Syndrom Holt-Oram může způsobit různé malformace a problémy, které mohou zahrnovat:
- Deformity v horních končetinách, které vznikají hlavně v rukou nebo v oblasti ramen;
- Srdeční problémy a malformace, které zahrnují srdeční arytmii a defekt síňového septa, ke kterému dochází, když mezi dvěma komorami srdce je malý otvor;
- Plicní hypertenze je zvýšení krevního tlaku uvnitř plic, což způsobuje příznaky jako je únava a dušnost.
Ruce jsou obvykle členy, které jsou nejvíce postiženy malformací, což je obvyklé nepřítomnost palců.
Holt-Oramův syndrom je způsoben genetickou mutací, která se objevuje mezi 4 až 5 týdny těhotenství, kdy ještě nejsou správně vytvořeny dolní končetiny.
Diagnóza syndromu Holt-Oram
Tento syndrom je obvykle diagnostikován po porodu, kdy dochází k malformacím v končetinách dítěte a malformacím a změnám ve fungování srdce.
Pro provedení diagnózy mohou být nutné některé testy, jako jsou rentgenografie a elektrokardiogramy. Kromě toho provedením specifického genetického testu provedeného v laboratoři lze identifikovat mutaci, která způsobuje onemocnění.
Léčba syndromu Holt-Oram
Neexistuje žádná léčba k léčbě tohoto syndromu, ale některá léčba jako fyzická terapie pro korekci postoje, posílení svalů a ochranu páteře pomáhá při vývoji dítěte. Kromě toho, pokud existují další problémy, jako jsou malformace a změny ve fungování srdce, může být nutné provést operace. Děti s těmito problémy by měly pravidelně sledovat jejich kardiologové.
Děti s tímto genetickým problémem by měly být monitorovány od narození a následné sledování by mělo být prodlouženo po celý život tak, aby jejich zdravotní stav mohl být pravidelně vyhodnocován.
