Porozumět syndromu elastického muže

Lidé, kteří mají Elastický syndrom člověka, mohou značně roztáhnout svou kůži a také ohnout své klouby nad rámec své normální kapacity a mohou se extrémně uvolnit. Nicméně tito lidé mají mnohem jednodušší rozvoj zdravotních problémů, jako je skolióza, diskové herny a dislokace, což naznačuje, že toto onemocnění nemusí být stejně příjemné a má své komplikace.

Toto onemocnění je vědecky nazýváno syndromem Ehlers-Danlos a je způsobeno genetickou změnou, kdy jsou ovlivněny kolagenová vlákna, která jsou zodpovědná za elasticitu kůže, krevních cév a kloubů. Tento syndrom, který přechází z rodičů na děti, nemá léčbu, ale může být léčen, aby se snížilo riziko komplikací.

Dva filmy, které zdůrazňují charakteristiky tohoto syndromu, jsou Fantastická čtyřka, s postavou pan Fantastic a také Úžasňáčky, s postavou Helena Pêra, která je elastickou matkou.

Příznaky a příznaky syndromu Ehlers-Danlos

Hlavními příznaky jsou velmi pružná kůže a klouby s velkým množstvím pohybů. Mohou však vzniknout:

• Velmi časté dislokace a vyvrtání v důsledku nestability kloubů;
• Svalová kontuze;
• Chronická únavnost;
• Artritida a artritida ještě v mládí;
• Kůže tenká a průsvitná;
• Svalová slabost;
• Bolest ve svalech a kloubech;
• Více odolnosti proti bolesti.

Diagnóza syndromu Ehlers-Danlos je založena na charakteristických vlastnostech pacientů, genetických testech a biopsii pokožky, aby se zjistila přítomnost změněných kolagenových vláken.

Obvykle je tato nemoc diagnostikována v dětství nebo adolescenci kvůli častým výkyvům, vyvrtávání a zveličené elasticitě, kterou pacienti prezentují, což nakonec přitahuje pozornost rodiny a pediatra.

Léčba syndromu Ehlers-Danlos

Léčba nevyléčí onemocnění, pomáhá však snížit příznaky a kontrolovat komplikace. Pro snížení bolesti svalů a kloubů se mohou použít protizánětlivé a analgetické léky a v některých případech, pokud existují komplikace, jako jsou problémy s páteří, může být nutná operace.

Fyzikální terapie může být také indikována pro posílení svalů a stabilizaci kloubů, snížení bolesti a svalové únavy, zlepšení kvality života člověka.

Znáte typy Ehlers-Danlosova syndromu

Existuje 6 různých typů onemocnění, které jsou klasifikovány podle jejich příčiny a charakteristik. Jsou to:

• Typ 1 a 2 - klasická : genetická mutace mění kolagen typu I a typu IV s větší účinkem kůže
• Typ 3 - Hypermobility: nejčastější typ onemocnění, při kterém se klouby a vazy jednotlivců pohybují více než se očekávalo
• Typ 4 nebo 5 - Cévní: je nejzávažnějším typem onemocnění, protože krevní cévy jsou nejvíce postižené a mají větší šanci trpět ruptu. Pacienti s tímto syndromem mají velké oči, malou bradu, nos a tenké rty; malá postava a velmi tenká a bledá kůže
• Typ 6 - Kofoskolóza: charakterizovaná zakřivením páteře, které se postupně vyvíjí, křehké oči a intenzivní svalová slabost
• Typ 7 : Je charakterizován velmi uvolněnými a nestabilními klouby, které také ovlivňují boky, což může vést k osteoartróze a závažným zlomeninám
• Typ 7C : vyznačuje se vysokou křehkostí a klesáním pokožky

Jedinci s typem 4 nebo 5 (cévní) Ehlers-Danlos syndrom mají tenký nos, tenký horní ret, malé uši a vyčnívající oči. Mají také tenkou, průsvitnou pleť, která velmi lehce narůstá. Navíc může dojít k oslabení aorty a dalších tepen ledvin a sleziny, což může vést k smrtelným komplikacím.