Syndrom Riley-Day je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje nervový systém, poškozuje fungování senzorických neuronů, je odpovědné za reakci na vnější podněty, způsobuje necitlivost u dítěte, která necítí bolest, tlak nebo teplotu stimulů zvenčí.
Nositelé této nemoci mají tendenci umřít mladý, kolem třiceti let, kvůli nehodám, ke kterým dochází kvůli nedostatku bolesti.
Symptomy syndromu Riley-Day
Symptomy syndromu Riley-Day jsou přítomny od narození a zahrnují:
- Necitlivost na bolest;
- Pomalý růst;
- Neschopnost vytvářet slzy;
- Potíže s jídlem;
- Prodloužené epizody zvracení;
- Křeče;
- Poruchy spánku;
- Zdravotní postižení v patře;
- Skolióza;
- Hypertenze.
Symptomy Riley-Dayova syndromu se časem zhoršují.
Obrázky syndromu Riley-Day
Příčina syndromu Riley-Day
Příčina syndromu Riley-Day je spojena s genetickou mutací, nicméně není známo, jak genetická mutace způsobuje léze a neurologické dysfunkce.
Diagnóza syndromu Riley-Day
Diagnóza syndromu Riley-Day se provádí fyzickými vyšetřeními, které demonstrují pacientovu nedostatek reflexů a necitlivost na jakýkoli podnět, jako je teplo, chlad, bolest a tlak.
Léčba syndromu Riley-Day
Léčba syndromu Riley-Day je zaměřena na příznaky, které se objevují. Anticonvulsivní léky, oční kapky k prevenci suchých očí, antiemetika ke zvracení a intenzivní pozorování dítěte se používají k ochraně před častými poraněními, které mohou vést k úmrtí.
Užitečné odkazy:
Cotardův syndrom
