Syndrom Richieri-Costa Pereira je extrémně vzácné onemocnění, které vzniká v důsledku genetických změn chromozomu 17 u některých dětí, což vede k vzniku anomálií v obličeji a hrtanu, stejně jako k deformacím rukou a nohou.
Toto onemocnění bylo poprvé identifikováno v Brazílii v roce 1992 v nemocnici USP a dodnes bylo identifikováno pouze 20 dětí s tímto typem genetické mutace.
Ačkoli většina malformací tohoto syndromu nemá lék, existují některé formy léčby, které pomáhají snižovat jejich dopad na zdraví dítěte a zlepšují kvalitu života.
Hlavní symptomy a charakteristiky
Nejtypičtějším znakem tohoto onemocnění je malformace mandibuly, která je místo kosti, rozdělena na dvě, které se nespojují a tvoří spáru v dolní části úst.
Mohou však vzniknout i další charakteristiky, jako například:
- Výška menší než normální;
- Nedostatek středních dolních zubů;
- Nerozvinuté ruce;
- Ohnuté nebo méně než normální prsty;
- Ústa příliš malá;
- Ohnuté nohy;
- Padlé uši.
Vzhledem k těmto změnám má většina dětí potíže s dýcháním, jedením a dokonce i komunikací, stejně jako s větší tendencí k rozvoji infekcí například v uších, hrtanu nebo v ústech.
Co způsobuje syndrom
Syndrom Richieri-Costa Pereira je způsoben změnami v DNA chromozomu 17 a ačkoli faktory, které vedou k těmto změnám, nejsou dosud známy, vědci mohou zjistit, že asi 17 z 20 postižených dětí má zřejmě rodiny, které pocházejí z jeden stejný potomník.
Tímto způsobem se zdá, že se jedná o onemocnění související zejména s lidmi s touto rodinou, s určitým stupněm příbuzenstva, a to i v případě, že je vzdálená.
Jak se léčba provádí?
Hlavní formou léčby, která se používá při této nemoci, je použití operace k pokusu o nápravu malformací způsobených onemocněním a umožnění, aby dítě narůstalo a vyvíjelo se s menšími překážkami.
V některých případech může dítě potřebovat podstoupit chirurgické zákroky k dočasným volbám, zatímco ještě nelze léčit malformace, jako například lepší dýchací tracheostomii nebo zavedení trubičky přímo do žaludku, například k usnadnění krmení.
Kromě toho se také doporučuje, aby se po každém zákroku urychlilo zotavení a rehabilitace a pomohla dítě přizpůsobit se svým omezením tak, aby byly co nejvíce nezávislé ve svých každodenních činnostech.
