vzácných onemocnění

Kluver-Bucy syndrom je vzácná porucha mozku, která vzniká z lézí v parietálních lalůčkách, což vede ke změnám v chování spojených s pamětí, sociální interakcí a sexuálním fungováním. Tento syndrom je zpravidla způsoben silnými údery do hlavy, nicméně to může také nastat, když jsou parietální laloky postiženy degenerativní chorobou, jako je Alzheimerova choroba, nádory nebo infekce, jako je například herpes simplex. Ačkoli Kluver-Bucy syndrom nemá lék, léč

Katalepsie je porucha, která zabraňuje pohybu člověka kvůli svalové tuhosti, ale smysly a životně důležité funkce nadále fungují, což může trvat od několika minut do několika hodin a ve vzácných případech může trvat až několik dní. Existují příběhy lidí, kteří jsou pohřbeni živí během kataleptického stavu, což by bylo dnes nemožné, protože existují zařízení, která detekují životně důležité funkce, jako je elektroencefalogram a elektrokardiogram. Katalepsií může být: Patologická katalepsie , ve kte

Reyeův syndrom je vzácné a závažné, často fatální, onemocnění, které způsobuje zánět mozku a rychlou akumulaci tuku v játrech. Obvykle se onemocnění projevuje jako nevolnost, zvracení, zmatenost nebo delirium. Příčiny Reyeho syndromu souvisejí s určitými viry, jako je například chřipkový virus nebo kuřicová neštovice, a užívání léků odvozených od aspirinu nebo salicylátu k léčbě horečky u dětí s těmito infekcemi. Nadměrné užívání acetaminofenu může také vyvo

Horečka Lassa je vzácná virovou infekční chorobou, která je v Brazílii neobvyklá, která se přenáší infikovanými zvířaty, jako jsou pavouci a hlodavci, především krysy z oblastí jako je Afrika. Příznaky horečky Lassa mohou trvat až 3 týdny, aby se objevily, takže osoba, která má podezření na onemocnění poté, co byla v Africe, by se měla poradit s praktickým lékařem, aby diagnostikovala onemocnění a zahájila odpovídající léčbu. Symptomy horečky Lassa Horečka Lassa je záv

Vodní alergie, známá vědecky jako akutogenní kopřivka, je vzácné onemocnění, při kterém kůže vyvíjí červené a podrážděné skvrny krátce po kontaktu s pokožkou s vodou bez ohledu na teplotu nebo složení. Lidé s tímto onemocněním mají obvykle alergii na jakoukoliv vodu, ať už je to moře, bazén, pot, horké, studené nebo dokonce filtrované, aby se napila. Obecně je tento druh alergie častějš

Bubeník, běžně známý jako černý mor, je vážným a často smrtelným onemocněním způsobeným bakterií Yersinia pestis , která se přenáší přes blechy z hlodavců na člověka. Tato epidemie měla ve středověku velice významnou epidemii, která zabila téměř 30% populace Evropy, dnes je však poměrně vzácná, častější je v některých místech subsaharské Afriky a na ostrovech Madagaskaru příklad. V Brazílii byly poslední hlášené případy po roce

Holub hrudníku je populární název dané vzácné malformace, vědecky známý jako Pectus carinatum , v němž je hrudní kosta vystupující , což způsobuje význam v hrudi. V závislosti na stupni změny může být tento převis značně patrný nebo zůstane bez povšimnutí. Obecně platí, že dítě s Pectus carinatum nemá žádný zdravotní problém, protože srdce a plíce nadále fungují správně, nicméně v důsledku fyzické změny je běžné, že se dítě cíti nepříjemně se svým vlastním tělem. Takže i když se léčba provádí také kvůli zmírnění příznaků, jak

Difuzní kožní mastocytóza je vzácné onemocnění způsobené poruchou imunitní reakce, kdy se žírné buňky (obranné buňky) hromadí v tkáních kůže nebo jiných tkáních těla, zejména v kostní dřeni a gastrointestinálním traktu. Mastocytóza může být omezena na kůži nebo může zahrnovat další orgány, jako je žaludek, střeva, játra, slezina, lymfatické uzliny a kosti. I když je vzácná, může být spojena se závažn

Vogt-Koyanagi-Harada syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje tkáně obsahující melanocyty, jako jsou oči, centrální nervový systém, ucho a kůže, což způsobuje zánět oční sítnice, často spojený s dermatologickými a sluchovými problémy. Tento syndrom se vyskytuje hlavně u mladých dospělých ve věku od 20 do 40 let, přičemž ženy jsou nejvíce postiženy. Léčba se skládá z podávání kortikoste

Cystinóza je vrozené onemocnění, při kterém tělo akumuluje přebytek cystinu, což je aminokyselina, která v nadbytku uvnitř buněk vytváří krystaly, které brání správnému fungování buněk, a proto může tato nemoc postihnout několik orgánů těla, rozdělena do tří hlavních typů: Nefropatická cystinóza : postihuje hlavně ledviny a vzniká u dítěte, ale může se vyvinout do jiných částí těla, jako jsou oči; Meziproduktová cystinóza: je podobná nefropatické cystinóze, ale začíná se vyvíjet v dospívání; Oční cystinóza : je nejméně závažným typem, který postihuje pouze oči. Jedná se o genetické onemocnění,

Autoimunitní encefalitida je zánět mozku, který vzniká, když imunitní systém napadá samotné mozkové buňky, poškozuje jejich funkci a způsobuje příznaky, jako je například brnění v těle, vizuální změny, záchvaty nebo třes, například, které mohou nebo nemusí způsobit následky. Tato nemoc je vzácná a může se

Autoimunitní hepatitida je onemocnění, které způsobuje chronický zánět v játrech v důsledku poruchy imunitního systému, která rozpoznává vlastní buňky jako cizí a napadá je, což způsobuje poškození jaterních funkcí a příznaků, jako je bolest břicha, žloutnutí kůže nebo silná nevolnost, například. Autoimunitní hepatitida se obvykle

Arachnoidní cysta se skládá z benigní léze tvořené mozkomíšním moku, která se rozvíjí mezi arachnoidní membránou a mozkem. Ve vzácnějších případech se může také vytvářet v míše. Tyto cysty mohou být primární nebo vrozené, když se tvoří během vývoje dítěte během těhotenství nebo sekundárního, když se během života z důvodu traumatu nebo infekce tvoří méně časté. Arachnoidová cysta obvykle není vážná nebo nebezpečn

Lynchův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které zvyšuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva a střev a může dokonce vyvolat nástup této rakoviny u mladých lidí. Obvykle rodiny s Lynchovým syndromem mají abnormálně vysoký počet případů rakoviny tlustého střeva, což může pomoci lékaři dostat se k diagnóze. Přestože neexistuje jednoduchý z

Treacher Collinsův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná špatně tvarovanou hlavou a obličejem, zanechává člověka ovislé oči a decentrální čelist. Kvůli špatné tvorbě kostí mohou mít lidé s tímto syndromem velmi těžké slyšet, dýchat a jíst, nicméně syndrom Treacher Collins nezvyšuje riziko úmrtí a neovlivňuje centrální nervový systém, což umožňuje rozvoj pokud jsou normálně uvedeny. Příčiny syndromu Treachera Collinsa Tento sy

Alagilův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které závažně postihuje několik orgánů, zejména jater a srdce, a může být fatální. Toto onemocnění je charakterizováno nedostatečností žlučníku a jaterních cest, což vede k akumulaci žluči v játrech, což brání tomu, aby normálně pracovala na odstranění odpadu z krve. Příznaky jsou ještě přítomny v dětstv

Hartnupova choroba je vzácná a dědičná porucha charakterizovaná tvorbou kožních vyrážek a změnami mozku. Tato porucha ovlivňuje způsob, jakým tělo zpracovává aminokyseliny a nosiče tohoto onemocnění nemohou absorbovat některé aminokyseliny na úrovni střeva a také nezmění tryptofan správně a v důsledku toho je vylučují v nadměrném množství v moči, což produkuje velmi charakteristické symptomy, protože určité aminokyseliny zůstávají v těle v mnohem menším množství než normální konsederátoři. Hartnupova choroba nastává, když člověk dědí dva geny

Zellwegerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje změny v kostře a tváři, stejně jako vážné poškození důležitých orgánů, jako je srdce, játra a ledviny. Kromě toho je také časté vzhled nedostatku síly, potíže s poslechem a křeče. Děti s tímto syndromem obvykle vykazují příznaky a příznaky již prvních pár hodin nebo dnů po narození, takže váš pediatr může požádat o provedení testů krve a moči k potvrzení diagnózy. Přestože léčba tohoto syndromu neexistuje, léčba pomáhá

Shy-Dragerův syndrom, také nazývaný multisystémová atrofie s ortostatickou hypotenzí, je vzácným onemocněním neznámé příčiny charakterizované závažným a progresivním poškozením centrálního a autonomního nervového systému, které kontroluje nedobrovolné tělesné funkce . Existují 3 typy tohoto syndromu: Parkinsonovský syndrom s plachým drakem : Kromě typických symptomů onemocnění je podobnost s Parkinsonovou chorobou, kdy jedince také vykazují pomalé pohyby, svalovou rigiditu a třes; Syndrom cerebellar plachého draka : Kromě typických symptomů onemocnění je kompromis motorické koordinace a řeči; K

Gigantismus je vzácné onemocnění, při němž tělo převyšuje růstový hormon, což způsobuje, že orgány a části těla rostou více než normálně. Když se choroba objeví od narození, je známá jako gigantismus, ale pokud se onemocnění vyskytne v dospělosti, obvykle ve věku 30 nebo 50 let, je známá jako akromegalie. V obou případech je onemocnění z