vzácných onemocnění

Syndrom aktivace žírných buněk je vzácné onemocnění, které ovlivňuje imunitní systém, což vede k vzniku alergických příznaků, které postihují více než jeden orgánový systém, zejména kůži a gastrointestinální, kardiovaskulární a respirační systém. Osoba může mít například alergické příznaky na kůži, jako je například zarudnutí a svědění, stejně jako nauzea a zvracení. Tyto příznaky vznikají, protože buňky odpovědné za

Incarceration Syndrome nebo Locked-In syndrom je vzácné neurologické onemocnění, při kterém dochází k paralýze všech svalů těla, s výjimkou svalů, které řídí pohyb očí nebo víček. Při této nemoci je pacient "uvězněn" v jeho vlastním těle, neschopný pohybu nebo komunikace, ale zůstává vědomý, vnímá vše, co se kolem něj děje a jeho paměť zůstává nedotčena. Tento syndrom nemá lék, existují však postup

Pfeifferův syndrom je vzácné onemocnění, ke kterému dochází, když kosti tvořící hlava jsou spojeny dříve než se očekávalo v prvních týdnech těhotenství, což vede k rozvoji deformací hlavy a obličeje. Kromě toho je dalším znakem tohoto syndromu spojení malých prstů rukou a nohou dítěte. Jeho příčiny jsou genetické a

U dětské urtikárie vaskulitidy má dítě na kůži kulaté nebo červené nebo fialové skvrny, které se náhle objeví, ale obvykle se zdá, že dítě je dobře, aniž by se zdálo být nemocné. Toto onemocnění má v životě pouze jednu epizodu. Také se nazývá akutní hemorrhagický edém a je vzácným onemocněním, které postihuje především děti od 3 měsíců do 2 let života, ale přestože to není příliš časté, může mít vliv také na novorozence a děti do 5 let, zejména ty s atopickou kůží, s tendencí k alergiím. Léčba vaskulitidy kopřivky Léčba by měla být indikována lékařem,

Onemocnění je Haff je vzácné onemocnění, které způsobuje silnou bolest svalů, která se náhle objeví, kromě černé moči 24 hodin po konzumaci kontaminovaných sladkovodních ryb. Předpokládá se, že ryby musí být kontaminovány určitým biologickým toxinem, ale od vzniku tohoto onemocnění ve dvacátých letech dvacátého století se dodnes tento toxin ještě nezjistil. Většinu času nemoc není tak závažná

Bornholmova choroba, známá také jako pleurodie, je vzácná infekce svalů žeber, která způsobuje příznaky, jako je silná bolest na hrudi, horečka a zobecněná svalová bolest. Obvykle je virus, který způsobuje tuto infekci a který je znám jako virus Coxsackie B, přenášen potravinami nebo předměty kontaminovanými výkalym, ale může také vzniknout po kontaktu s někým nakaženým, protože může projít kašlem. Toto onemocnění má lék a obvykle odch

Jediná bolest hlavy na jedné straně obličeje, která je velmi silná, vyčerpávající a která se objeví během spánku, je hlavní charakteristikou bolesti hlavy v salvosu, vzácné nemoci, mnohem silnější a neschopnější než migréna, známé jako horší bolest, kterou můžeme cítit, je silnější než ledvinové, pankreatické nebo bolestivé porod. Bolest postihuje pouze jednu stranu o

Syndrom spavé krásy je vědecky nazýván syndrom Kleine-Levin. Jedná se o vzácnou chorobu, která se projevuje zpočátku v období dospívání nebo rané dospělosti. V něm člověk trpí obdobím, ve kterých prochází spící dny, které se mohou pohybovat od 1 do 3 dnů, probuzení podrážděné, rozrušené a nutkání. Každé období spánku se může pohybov

Neuroleptický maligní syndrom je vážnou reakcí na užívání neuroleptických léků, jako je haloperidol nebo chlorpromazin. Ačkoli je tento syndrom vzácný, může být život ohrožující, pokud léčba není zahájena rychle, a proto je nutné po použití neuroleptiků být upozorněni na možné příznaky. Pokud se objeví příznaky jako je h

Savantův syndrom nebo Sageův syndrom, neboť Svant ve francouzštině znamená moudré, je to vzácná psychická porucha, kde má člověk vážné intelektuální deficity. V tomto syndromu má člověk vážné potíže s komunikací, pochopením toho, co se přenáší, a vytvářením mezilidských vztahů. Nicméně má nespočet talentů, spojen

Prosopagnóza je onemocnění, které brání rozpoznávání vlastností obličeje, které mohou být také známé jako "slepota k vlastnostem". Tato porucha, která ovlivňuje vizuální kognitivní systém, vede k neschopnosti pamatovat si tváře přátel, členů rodiny nebo známých. Tímto způsobem funkce obliče

Tetralogie Fallotu je vzácné genetické onemocnění, které vzniká kvůli čtyř změnám v srdci, které mění jeho funkci a snižuje množství krve kyslíkem, který je čerpán. Tímto způsobem děti s tímto typem srdeční abnormality obvykle vykazují modré zbarvení po celé kůži kvůli nedostatku kyslíku v tkáních. Ačkoli neexistuje žádná léčba, tetra

Ve syndromu tuhé osoby jedinec představuje silnou tuhost, která se může projevit například v celém těle nebo pouze v nohách. Když se to dotkne, člověk může chodit jako voják, protože nemůže dobře pohybovat svaly a klouby. Jedná se o autoimunitní onemocnění, které se obvykle projevuje ve věku 40 až 50 let a je také známé jako Moersch-Woltmannův syndrom nebo v angličtině Stiffmanův syndrom. Pouze asi 5% případů se vyskytuj

Syndrom Aase, známý také jako syndrom Aase-Smith, je vzácné onemocnění, které způsobuje problémy jako konstantní anémie a malformace v kloubech a kostech různých částí těla. Některé z nejčastějších malformací patří: Klouby, prsty nebo prsty, malé nebo chybějící; Rozštěp patra; Deformované uši; Oční víčka; Obtíže při úplném protahování kloubů; Úzké ramena; Velmi bledá kůže; Střevní kloub v palcích. Tento syndrom vzniká od narození a je způsoben náhodn

Vrozená myasthenie je onemocnění, které zahrnuje neuromuskulární křižovatku, a proto způsobuje progresivní svalovou slabost, často vedoucí osobu k tomu, že musí chodit na invalidním vozíku. Toto onemocnění může být objeveno v dospívání nebo dospělosti av závislosti na typu genetické změny, které má osoba, může být vyléčena pomocí léků. Vedle léků určených neurológem je ta

Holt-Oramův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje deformity v horních končetinách, jako jsou problémy s rukou a rameny a srdce, jako jsou arytmie nebo malé malformace. Toto je onemocnění, které lze často diagnostikovat až po narození dítěte a přestože neexistuje lék, existují léčebné procedury a operace, které mají za cíl zlepšit kvalitu života dítěte. Charakteristika Holt-Oramova sy

Hypofosfatázie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje zejména děti, což způsobuje deformace a zlomeniny v některých oblastech těla a předčasné ztráty mléčných zubů. Toto onemocnění je předáváno dětem ve formě genetického dědictví a nemá žádné léčení, je výsledkem změn v genu v souvislosti s kalcifikací kostí a vývojem zubů, což narušuje mineralizaci kostí. Hlavní změny způsobené hypofosfatázií Hypofosf

Jarní těhotenství, také nazývané molární těhotenství nebo hydatidiformní krtek, je vzácná těhotenská komplikace, která vede k spontánnímu potratu a může být klasifikována jako úplná nebo částečná. V plodném těhotenství plod obdrží pouze duplicitní buňky otce a částečně plod obdrží duplicitní buňky od otce plus buněk od matky. Tyto změny tvoří spleť buněk podobných hře

Machado-Josephova choroba je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje kontinuální degeneraci nervového systému, což způsobuje ztrátu kontroly a koordinace svalů, zejména v rukou a nohou. Tato nemoc se obvykle objevuje po dosažení věku 30 let, postupně se instaluje, ovlivňuje primárně svaly nohou a paží a postupuje se časem do svalů odpovědných za řeč, polykání a dokonce i pohyb očí. Machado-Josephova nemoc nemá lék,

Hugles-stovin syndrom je velmi vzácné a závažné onemocnění, které způsobuje více aneuryzmatů v plicní tepně a několik případů hluboké žilní trombózy během života. Od prvního popisu tohoto onemocnění po celém světě bylo do roku 2013 diagnostikováno méně než 40 osob. Toto onemocnění se může vyskytnout ve třech různých fázích, kdy se první fáze obvykle projevuje tromboflebitidou, druhá fáze s plicní aneuryzmou a třetí a poslední fáze se vyznačuje roztrhnutím aneuryzmatu, která může způsobit kašel s krví a smrtí. Revmatolog je nejvhodnějším lékařem k diagnostice a léčbě