Porfyrie odpovídá skupině genetických a vzácných onemocnění charakterizovaných akumulací látek produkujících porfyrin, což je protein odpovědný za transport kyslíku do krevního řečiště, který je nezbytný pro tvorbu hemu a následně hemoglobinu. Toto onemocnění postihuje hlavně nervový systém, kůži a další orgány.
Porfyrie je obvykle dědičná nebo zděděná od rodičů, nicméně v některých případech může osoba mít mutaci, ale nevyvolá nemoc, nazývá se latentní porfýrie. Tak některé environmentální faktory mohou stimulovat nástup příznaků, jako je vystavení slunci, problémy s játry, užívání alkoholu, kouření, emoční stres a nadměrné množství železa v těle.
Přestože léčba porfyrie neexistuje, léčba pomáhá zmírnit příznaky a zabránit záchvatům a doporučení lékaře je důležité.
Symptomy porfyrie
Porfyrie lze klasifikovat podle klinických projevů akutních a chronických. Akutní porfyrie zahrnuje formy onemocnění, které způsobují příznaky v nervovém systému a které se objevují rychle, které mohou trvat 1 až 2 týdny a postupně se zlepšovat. Již v případě chronické porfyrie se symptomy již nemají vztah k pokožce a mohou začít v dětství nebo dospívání a trvat několik let.
Mezi hlavní příznaky patří:
Akutní porfyrie
- Těžká bolest a otok v břiše;
- Bolest v hrudi, nohou nebo v zádech;
- Zácpa nebo průjem;
- Zvracení;
- Nespavost, úzkost a nepokoj;
- Palpitace a vysoký krevní tlak;
- Duševní změny, jako zmatek, halucinace, dezorientace nebo paranoia;
- Respirační problémy;
- Bolesti svalů, brnění, necitlivost, slabost nebo paralýza;
- Červená nebo hnědá moč.
Chronická nebo kožní porfyrie:
- Citlivost na sluneční světlo a umělé světlo, které někdy způsobuje bolest a pálení pokožky;
- Zkus, opuch, bolest a svědění kůže;
- Blistry na kůži, které trvají týdny k léčbě;
- Křehká kůže;
- Červená nebo hnědá moč.
Diagnóza porfyrie se provádí klinickými vyšetřeními, ve kterých lékař sleduje příznaky, které osoba prezentovala a popsala, a laboratorními testy, jako jsou testy na krve, stolici a moči. Kromě toho, protože se jedná o genetické onemocnění, lze doporučit genetický test k identifikaci mutace zodpovědné za porfyrii.
Jak se léčba provádí?
Léčba se liší podle druhu porfyrie osoby. V případě akutní porfyrie se například léčba provádí v nemocnici s použitím léků pro zmírnění příznaků a také sérem přímo do žíly pacienta, aby se zabránilo dehydratacím a heminovým injekcím, aby se omezila tvorba porfyrinu.
V případě kožní porfyrie se doporučuje vyhýbat se slunečnímu záření a užívat léky jako je beta-karoten, doplňky vitaminu D a léky k léčbě malárie, jako je Hydroxychlorochin, který pomáhá absorbovat nadbytek porfyrinu. Navíc v tomto případě může být provedena extrakce krve pro snížení množství cirkulujícího železa a následně množství porfyrinu.
