Xeroderma Pigmentosum: Co to je, příznaky a způsob, jakým je léčba prováděna

Xeroderma pigmentosum, běžně známý jako XP, je vzácné a dědičné genetické onemocnění charakterizované přecitlivělostí kůže na ultrafialové paprsky slunce, což má za následek suchou pokožku a přítomnost pihových a bílých skvrn, zejména v oblastech se zvýšeným slunečním zářením.

XP se obvykle objevuje v dětském věku a je vidět na tom, že dítě má po několika minutách slunečního záření těžké popáleniny, kromě výskytu puchýřů na obličeji, pažích a rtech před dosažením věku 2 let.

Vzhledem k vysoké citlivosti kůže jsou u lidí s diagnózou xeroderma pigmentosum častější výskyt premaligních nebo maligních lézí v průběhu času. Je důležité nosit denní a odpovídající oblečení proti slunečnímu záření, aby se zabránilo závažným komplikacím, jako je rakovina kůže, například.

Zdroj: Obrázky publikované v Johnu Libbey Eurotext a Scielo.org

Hlavní příznaky

Výskyt xeroderma pigmentosum souvisí s mutací genů odpovědných za opravu DNA po expozici ultrafialovému záření. V důsledku změny procesu opravy DNA může osoba prezentovat příznaky xeroderma pigmentosum, jejichž závažnost se může lišit podle postiženého genu a typu mutace. Hlavní příznaky xeroderma pigmentosum jsou:

• Vážné popáleniny po několika minutách vystavení slunci;
• Vzhled puchýřů na pokožce vystavené slunci;
• Tmavé a světlé skvrny na pokožce;
• Tvorba kožních krust;
• Šupatá suchá kůže;
• Přecitlivělost na oči.

Symptomy obvykle vznikají v dětství, až do věku 10 let, ale od tohoto věku může člověk začít projevovat příznaky spojené s rakovinou kůže. Naučte se, jak identifikovat příznaky rakoviny kůže.

Lidé s příznaky infekce by měli konzultovat s dermatologem diagnostiku a analýzu lézí a zahájit tak léčbu.

Jak se léčba provádí?

Léčba xeroderma pigmentosum by měla být prováděna podle typu zranění, které osoba představuje. V případě premaligních lézí, lokální léčba, může být doporučena náhrada perorálního vitaminu D a preventivní opatření s cílem vyhnout se progresi lézí, jako je použití denního opalovacího krému s vysokým faktorem proti slunečnímu záření, s upřednostněním pozdní odpolední nebo večerní aktivity, nosit oblečení s dlouhým rukávem a dlouhé kalhoty, nosit sluneční brýle s ochranou proti UV záření a vyhnout se používání fluorescenčních světel v interiéru.

V případě lézí s maligními charakteristikami může být nezbytné provést operaci k odstranění lézí, které se objevují v průběhu času, kromě provedení specifické léčby. Viz také, jak se vyhnout rakovině kůže.