Pochopte, jaký Ondine syndrom je a jak se má léčit

Ondinův syndrom, známý také jako vrozený syndrom centrální hypoventilace, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje dýchací systém. Lidé s tímto syndromem dýchají velmi lehce, zejména během spánku, což způsobuje náhlý pokles množství kyslíku a zvýšení množství oxidu uhličitého v krvi.

V normálních situacích by centrální nervový systém vyvolal v těle automatickou odpověď, která by přinutila člověka dýchat hlubší nebo se probudit, ale ti, kteří trpí tímto syndromem, mají změnu v nervovém systému, který brání této automatické reakci. Tímto způsobem se zvyšuje nedostatek kyslíku a ohrožuje život.

Aby se zabránilo vážným důsledkům, měli by pacienti trpící tímto syndromem spát se zařízením nazývaným CPAP, který pomáhá dýchat a zabraňuje nedostatku kyslíku. V těžkých případech může být tento spotřebič potřeba po celý den.

Jak zjistit tento syndrom

Ve většině případů první příznaky tohoto syndromu vznikají krátce po porodu a zahrnují:

• Velmi mírné a slabé dýchání po usnutí;
• Modravá kůže a rty;
• Zácpa;
• Náhlá změna srdeční frekvence a krevního tlaku

Kromě toho, když není možné účinně regulovat hladiny kyslíku, mohou nastat jiné problémy, jako jsou změny v očích, zpoždění v duševním vývoji, snížená citlivost na bolest nebo snížená tělesná teplota v důsledku nízké hladiny kyslíku.

Jak provést diagnózu

Obvykle se diagnóza onemocnění provádí prostřednictvím příběhů o příznaky a symptomy postižené osoby. V těchto případech doktor potvrzuje, že neexistují žádné další srdeční nebo plicní problémy, které by mohly způsobit příznaky, a v opačném případě diagnózu Ondineho syndromu.

Nicméně, pokud má lékař otázky ohledně diagnózy, může ještě požádat o genetický test, který by identifikoval genetickou mutaci, která je přítomná ve všech případech tohoto syndromu.

Jak se léčba provádí?

Léčba Ondinova syndromu se obvykle provádí pomocí zařízení známého jako CPAP, který pomáhá při dýchání a zabraňuje pacientovi dýchání a zajišťuje odpovídající množství kyslíku. Další informace o tom, co je toto zařízení a jak funguje.

Dokonce i v těch nejtěžších případech, kdy je potřeba udržovat ventilaci s přístrojem po celý den, může lékař doporučit operaci, aby se vytvořil malý krční řez, známý jako tachostostomie, který umožňuje pohodlněji připojit zařízení, aniž byste museli například používat masku.