Leighův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje postupné zničení centrálního nervového systému, a tím ovlivňuje například mozog, dřeně nebo optický nerv.
Obecně se objevují první příznaky mezi 3 měsíci a 2 lety a zahrnují ztrátu motorických schopností, zvracení a výraznou ztrátu chuti k jídlu. Ve vzácnějších případech se však tento syndrom objevuje pouze u dospělých, ve věku kolem 30 let, což se projevuje pomaleji.
Leighův syndrom nemá lék, ale jeho příznaky mohou být řízeny léky nebo fyzikální terapií ke zlepšení kvality života dítěte.
Jaké jsou hlavní příznaky
První příznaky této nemoci obvykle vznikají před dosažením věku 2 let se ztrátou schopností, které již byly získány. Proto, v závislosti na věku dítěte, časné známky syndromu mohou zahrnovat ztrátu schopnosti, jako je držení hlavy, pečovatelství, chůze, mluvení, běh nebo jídlo.
Mezi další velmi časté příznaky patří:
- Ztráta chuti k jídlu;
- Časté zvracení;
- Nadměrná podrážděnost;
- Křeče;
- Zpožděný vývoj;
- Obtížná hmotnost;
- Snížená síla v pažích nebo nohou;
- Svalové třesy a křeče;
S pokročilým onemocněním je stále časté zvyšovat kyselinu mléčnou v krvi, která je ve velkém množství, může mít vliv na fungování orgánů, jako je srdce, plíce nebo ledviny, což způsobuje potíže s dýcháním nebo zvýšením srdeční frekvence. příklad.
Již v okamžiku, kdy se příznaky objevují v dospělosti, první příznaky jsou téměř vždy spojeny s viděním, včetně výskytu bělavé vrstvy, která zhoršuje vidění, progresivní ztrátu zraku nebo otupělost (ztráta schopnosti rozlišovat mezi zelenou a červenou Ky U dospělých dochází k progresi onemocnění pomaleji a svalové křeče, obtíže s koordinací pohybů a ztrátou síly se začínají objevovat až po dosažení věku 50 let.
Jak se léčba provádí?
Neexistuje specifická forma léčby syndromu Leigh a pediatr musí přizpůsobit léčbu každému dítěti a jeho příznakům. Tím profesionálů může být vyžadován k léčbě každého symptomu, včetně kardiologa, neurologa, fyzioterapeuta a dalších specialistů.
Nicméně léčba, která je běžně užívaná téměř všemi dětmi, je doplňkem vitaminu B1, protože tento vitamin pomáhá chránit membrány neuronů centrálního nervového systému, zpomaluje průběh onemocnění a zlepšuje některé příznaky.
Proto prognóza onemocnění se velmi liší v závislosti na problémech způsobených onemocněním u každého dítěte, nicméně očekávaná délka života zůstává nízká, protože nejzávažnější život ohrožující komplikace obvykle vznikají v blízkosti dospívání.
Co způsobuje syndrom
Leighův syndrom je způsoben genetickou změnou, která může být zděděna od otce a matky, i když rodiče nemají nemoc, ale v rodině jsou případy. Proto se doporučuje, aby osoby s příznaky této nemoci v rodině poradily předtím, než začnou těhotné, aby zjistily, že dítě má tento problém.
