Páteřní svalová atrofie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervové buňky v míchu, které jsou zodpovědné za přenos elektrických podnětů z mozku do svalů, a tím zabraňují tomu, aby jednotlivec měl potíže nebo nebyl schopen dobrovolně pohybovat svaly.
Existuje několik typů atrofie svaloviny, v závislosti na stupni poškození svalů a věku, ve kterém se objevují první příznaky:
- Typ 1 : je závažná forma onemocnění, která může být identifikována krátce po narození, protože ovlivňuje normální vývoj dítěte, což vede k potížím s držením hlavy nebo sedět podporujícím. Navíc může být také potíže s dýcháním nebo polykáním;
- Typ 2 : Obvykle se rozvíjí u dětí od 6 do 12 měsíců a způsobuje potíže při sedění, stání nebo chůzi bez podpory;
- Typ 3 : Tento typ je lehčí a rozvíjí se mezi dětmi a dospívajícími, a přestože nezpůsobuje obtíže při chůzi nebo stojícím, brání tak složitějším aktivitám, jako je například schody nahoru nebo dolů. Tato obtíž se může zhoršit, dokud není nutné používat invalidní vozík;
- Typ 4 : Je častější u lidí starších 30 let a také způsobuje mírnější příznaky, jako jsou třesy paží a nohou, stejně jako potíže s dýcháním.
Přestože stále neexistuje lék na svalovou atrofii, některé formy léčby mohou zpomalit progresi onemocnění a zmírnit symptomy zlepšením kvality života.
Co způsobuje atrofii
Hlavní příčinou spinální muskulární atrofie je genetická mutace na chromozómu 5, která způsobuje nedostatek bílkovin, známého jako SMN-1, který je důležitý pro správné fungování svalů.
Existují však vzácnější případy, kdy se genetická mutace objevuje u jiných genů, které se také týkají dobrovolného pohybu svalů.
Jak se léčba provádí?
Léčba srdeční svalové atrofie se obvykle provádí pomocí fyzikální terapie a pracovní terapie, kde se vyučují techniky, které snižují dopad onemocnění na život pacienta, jako je použití invalidního vozíku a dalších zařízení, která usnadňují každodenní práci, jako je jídlo, pití nebo chůze .
Kromě toho se také provádějí fyzioterapeutické sezení, které pomáhají udržovat svaly aktivní, usnadňují oběh a zpomalují průběh onemocnění.
Nový lék na léčbu této nemoci, známý jako Spinraza, byl již schválen ve Spojených státech, ale stále čeká na schválení společností Anvisa. Tento léčivý přípravek lze použít v případech, kdy je ovlivněn gen SMN-1 a slibuje, že téměř úplně zredukuje příznaky onemocnění. Zjistěte více o Spinrazovi a jak to funguje.
