Alcaptonuria, nazývaná také ochronóza, je vzácné onemocnění charakterizované chybou v metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu v důsledku malé mutace v DNA, která vede k akumulaci látky v těle, která by za normálních podmínek být identifikován v krvi.
V důsledku hromadění této látky se objevují příznaky typické pro toto onemocnění, například tmavší moč, namodralý ušní vosk, bolest a ztuhlost kloubů a skvrn na kůži a uchu.
Alcaptonuria nemá žádnou léčbu, léčba však pomáhá zmírnit příznaky, doporučuje se kromě zvýšené konzumace potravin bohatých na vitamín C, například citronu, dodržovat dietu s nízkým obsahem potravin obsahujících fenylalanin a tyrosin.
Příznaky alkaptonurie
Příznaky alcaptonurie se obvykle objevují brzy v dětství, kdy se objeví například tmavší moč a skvrny na kůži a uších. Někteří lidé se však stanou symptomatickými až po 40 letech, což léčbu ztěžuje a příznaky jsou obvykle závažnější.
Příznaky alkaptonurie jsou obecně:
- Tmavá, téměř černá moč;
- Namodralý ušní vosk;
- Černé skvrny na bílé části oka, kolem ucha a hrtanu;
- Hluchota;
- Artritida, která způsobuje bolesti kloubů a omezený pohyb;
- Tuhost chrupavky;
- Ledvinové a prostatické kameny, v případě mužů;
- Srdeční problémy.
Tmavý pigment se může hromadit na pokožce v oblasti podpaží a třísla, která při pocení může přejít na oblečení. Je běžné, že osoba má potíže s dýcháním v důsledku procesu ztuhlé pobřežní chrupavky a chrapotu v důsledku ztuhlosti hyalinní membrány. V pozdních stádiích onemocnění se kyselina může hromadit v žilách a tepnách srdce, což může vést k vážným srdečním problémům.
Diagnóza alkaptonurie se provádí analýzou příznaků, zejména tmavým zbarvením charakteristickým pro onemocnění, které se objevuje v různých částech těla, kromě laboratorních testů, jejichž cílem je detekovat koncentraci kyseliny homogentisové v krvi, hlavně, nebo detekovat mutaci pomocí molekulárních vyšetření.
Proč se to stalo
Alcaptonuria je autozomálně recesivní metabolické onemocnění charakterizované nepřítomností enzymu homogentisát dioxigenázy v důsledku změny DNA. Tento enzym působí při metabolismu meziproduktu při metabolismu fenylalaninu a tyrosinu, kyseliny homogentisové.
Kvůli nedostatku tohoto enzymu tedy dochází k akumulaci této kyseliny v těle, což vede k výskytu příznaků onemocnění, jako je tmavá moč v důsledku přítomnosti homogenní kyseliny v moči, vzhled modré nebo tmavé skvrny na obličeji a oku a bolest a ztuhlost očí. klouby.
Jak se léčba provádí
Léčba alkaptonurie má za cíl zmírnit příznaky, protože se jedná o genetické onemocnění recesivního charakteru. Proto může být doporučeno použití analgetik nebo protizánětlivých léků ke zmírnění bolesti kloubů a ztuhlosti chrupavky, kromě fyzioterapeutických sezení, které lze provést infiltrací kortikosteroidy, ke zlepšení pohyblivosti postižených kloubů.
Kromě toho se doporučuje dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrosinu, protože jsou prekurzory kyseliny homogentisové, proto se doporučuje vyhnout se konzumaci kešu, mandlí, para ořechů, avokáda, hub, vaječného bílku, banánů, mléka a fazole, například.
Jako léčba se také doporučuje příjem vitaminu C nebo kyseliny askorbové, protože je účinný při snižování hromadění hnědých pigmentů v chrupavce a rozvoji artritidy.
Pomohla vám tato informace?
Ano ne
Váš názor je důležitý! Napište, jak můžeme vylepšit náš text:
Nějaké otázky? Kliknutím sem dostanete odpověď.
E-mail, na který chcete obdržet odpověď:
Zkontrolujte potvrzovací e-mail, který jsme vám zaslali.
Tvé jméno:
Důvod návštěvy:
--- Vyberte si důvod --- DiseaseLive betterHelp another personGain knowledge
Jste zdravotník?
NeFyzik Farmaceutický sestra Zdravotní sestra Výživář Biomedicínský Fyzioterapeut Kosmetička Jiný
Bibliografie
- LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria: Obskurní nemoc. Diplomová práce, 2016. Lékařská fakulta, University of Porto.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata et al. Alkaptonuria - kazuistika. 2016. Dostupné na :.
