Co je Tetra-amélie a proč se to děje

Tetra-amelický syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že se dítě narodí bez paží a nohou a může způsobit jiné malformace v kostře, tváři, hlavě, srdci, plicích, nervovém systému nebo oblasti genitálií.

Tato genetická změna může být diagnostikována i během těhotenství, a proto, v závislosti na závažnosti zjištěných malformací, porodnice může doporučit potrat, protože mnoho z těchto malformací může ohrozit život dítěte po narození.

Ačkoli neexistuje lék, existují některé případy, kdy se dítě narodilo pouze v nepřítomnosti čtyř končetin nebo s lehkými malformacemi a v těchto případech může být možné zachovat přiměřenou kvalitu života.

Hlavní příznaky

Navíc k absenci nohou a paží, Tetra-amélia syndrom může způsobit mnoho dalších malformací v různých částech těla, jako jsou:

Lebka a tvář

• Cataratas;
• Velmi malé oči;
• Velmi nízké nebo chybějící uši;
• Nos je velmi nebo nepřítomen;
• Rozštěpte patra nebo rozštěpu.

Srdce a plíce

• Snížená velikost plic;
• Změna membrány;
• Srdeční komory nejsou odděleny;
• Ztlumení jedné strany srdce.

Genitálie a močové cesty

• Absence ledvin;
• Ovarie nejsou dobře vyvinuté;
• Nepřítomnost konečníku, močové trubice nebo pochvy;
• Přítomnost díry pod penisem;
• Nízké pohlavní orgány.

Kostra

• Absence obratlů;
• Malé nebo nepřítomné kyčelní kosti;
• Absence žeber.

V každém případě jsou uvedené malformace odlišné, a proto se průměrná délka života a riziko života liší od jednoho dítěte k druhému.

Avšak lidé postižení v téže rodině obvykle mají velmi podobné malformace.

Proč se syndrom vyskytuje?

Pro všechny případy Tetra-amelia syndromu ještě neexistuje žádná specifická příčina, ale existuje mnoho případů, kdy se choroba vyskytuje prostřednictvím mutace v genu WNT3.

Geny WNT3 jsou zodpovědné za produkci proteinu důležitého pro vývoj končetin a dalších tělesných systémů během těhotenství. Takže pokud dojde ke změně genu, protein se nevytváří, což vede k absenci zbraní a nohou, stejně jako k jiným malformacím souvisejícím s nedostatkem vývoje.

Jak se léčba provádí?

Neexistuje specifická léčba Tetra-amelia syndromu a ve většině případů dítě přežívá déle než několik dní nebo měsíců po porodu kvůli malformacím, které brání jeho růstu a vývoji.

Nicméně v případech, kdy dítě přežije, léčba obvykle probíhá pomocí operací, aby se napravily některé z malformací a zlepšila se kvalita života. Při nepřítomnosti končetin se obvykle používají speciální invalidní vozíky, například pohyb hlavy, úst nebo jazyka.

Ve většině případů je třeba pomáhat jiným lidem provádět každodenní život, ale některé problémy a překážky mohou být překonány zasedáním na pracovišti, dokonce i lidé se syndromem, kteří se mohou pohybovat bez použití invalidní vozík.