Diagnózu Downovho syndromu lze provést v průběhu těhotenství pomocí specifických testů, jako je nuchální translucency, cordocentesis a amniocentéza, kterou nemusí dělat každá těhotná žena. Tyto testy jsou vždy požadovány porodníkem, když matka otěhotní více než 35 let nebo když těhotná žena má Downův syndrom.
Tyto testy lze také objednat, když žena má dítě s Downovým syndromem, pokud porodnice pozoruje jakékoliv změny v ultrazvuku, které ji způsobují podezření na syndrom nebo jestliže otec dítěte má chromozomální translokaci zahrnující chromozom 21.
Těhotenství dítěte s Downovým syndromem je přesně stejné jako dítě, které nemá tento syndrom, nicméně je zapotřebí dalších testů pro posouzení vývojového zdraví dítěte, které by mělo být o něco menší a mělo by pro dítě menší váhu. gestační věk.
Zkoušky pro diagnózu během těhotenství
Testy, které poskytují 99% přesnost ve výsledku a slouží k přípravě rodičů na příjem dítěte Downův syndrom, jsou:
| Když to bude hotovo | Zkouška | Jak se to dělá |
| 9 týdnů těhotenství | Sbírka chorionických vil | Skládá se z stažení malého množství placenty, která má genetický materiál totožný s jedním z dětí |
| 10. až 14. týden těhotenství | Mateřský biochemik | Jedná se o provedení dvou testů, které měří množství bílkovin a množství hormonu Beta HCG produkovaného v těhotenství placentou a dítětem |
| 12 týdnů těhotenství | Nuchální průsvitnost | Může být provedena ultrazvukem, který měří délku krku dítěte |
| 13. až 16. týden těhotenství | Amniocentéza | Skládá se z odebrání vzorku plodové vody |
| 18 týdnů těhotenství | Cordocentéza | Skládá se z odebrání vzorku krve od dítěte pupeční šňůrou |
Při poznání diagnózy by měli rodiče v ideálním případě hledat informace o syndromu, aby věděli, co očekávat při růstu dítěte s Downovým syndromem. Další informace o charakteristických vlastnostech a léčbě potřebných v: Jak je život po diagnostice Downovho syndromu?
Jaká je diagnóza po narození
Diagnóza po narození může být provedena po pozorování charakteristik dítěte, které mohou zahrnovat:
- Další linie v očních víčkách, které jim zanechaly více uzavřené a pulladinhos na boku a nahoru;
- Pouze 1 řádek v dlani, i když jiné děti, které nemají Downův syndrom, mohou mít také tyto vlastnosti;
- Svaz obočí;
- Úzký nos;
- Plochá plocha;
- Velký jazyk, obloha vysoká v ústech;
- Dolní a menší uši;
- Tenké, tenké vlasy;
- Krátké prsty a pinky mohou být zkřivené;
- Větší vzdálenost mezi velkými prsty ostatních prstů;
- Široká akumulace krku a tuku;
- Slabost svalů celého těla;
- Snadná váha;
- Můžete mít pupeční kýlu;
- Zvýšené riziko celiakie;
- Může se vyskytnout stažení svalů rectus abdominis, což způsobuje, že břicho je více ochablé.
Čím více vlastností dítě představuje, tím větší je pravděpodobnost, že má Downův syndrom, nicméně asi 5% populace také vykazuje některé z těchto vlastností a má pouze jednu z nich, není známkou tohoto syndromu.
Jiné znaky syndromu zahrnují přítomnost srdečního onemocnění, které může vyžadovat chirurgický zákrok a vyšší riziko infekcí ucha, ale každá osoba má své vlastní změny, a proto každé dítě s tímto syndromem musí následovat pediatr, kromě kardiologa, pulmonolog, fyzioterapeut a řečový terapeut.
Děti s Downovým syndromem také vykazují zpoždění v psychomotorickém vývoji a začínají sedět, plazit a chodit, později než se očekávalo. Navíc má zpravidla mentální retardaci, která se může pohybovat od mírné až po velmi těžkou, což lze ověřit jeho vývojem. Zjistěte, jaký je vývoj dítěte s Downem.
Osoba s Downovým syndromem může mít i jiné zdravotní problémy, jako je cukrovka, cholesterol, triglyceridy, stejně jako někdo jiný, ale může přesto mít autismus nebo jiný syndrom najednou, ačkoli to není příliš časté.
