Blackfan-Diamondův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované anémií, obvykle diagnostikovanou během prvních 2 let života. Hlavními příznaky onemocnění jsou bledost, nepohodlí dýchat, únava, malátnost, vývojové zpoždění a srdeční onemocnění.
Děti mají obvykle krátké krky a krátkou postavu. Diagnóza se provádí pomocí krevních testů, které detekují nízkou tvorbu krevních buněk. Léčba se provádí podle potřeb pacienta. Transfuze kortikosteroidů jsou pravidelně indikovány, aby se udržovala stabilní osoba. Pokud se ponechá bez léčby, může se onemocnění stát vážnější, což vede k rozvoji leukémie.
Ultrasonografie a sledování těhotenství se doporučuje u všech pacientů s Blackfan-Diamondovým syndromem.
