Proteusový syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje nadměrný růst kostí, kůže a dalších tělesných tkání, což způsobuje vznik gigantismu různých končetin a orgánů, zejména v pažích, nohou, lebce a míchu.
Obecně platí, že novorozenci s proteusovým syndromem nemají symptomy onemocnění a první příznaky se objevují ve věku od 6 do 18 měsíců.
Proteusový syndrom nemá žádnou léčbu, ale některé deformace mohou být opraveny operacemi, aby se zlepšil obraz těla pacienta, například se vyhnuli psychickým problémům, jako je například sociální izolace nebo deprese.
Obrázky proteusového syndromu
Jak zacházet s Proteusovým syndromem
Neexistuje specifická léčba pro léčbu proteusového syndromu a lékař se obvykle snaží kontrolovat příznaky onemocnění pomocí operací a specifických léků pro každého.
Proto je nutné, aby léčba byla prováděna multidisciplinárním týmem zdravotníků, kteří mohou například zahrnovat pediatka, ortopedistu, plastického chirurga, dermatologa, zubaře, neurochirurga a psychologa.
Další informace o léčbě: Léčba syndromu Proteus.
Příčiny syndromu Proteus
Proteusův syndrom je způsoben mutací v genu ATK1, který vzniká spontánně během vývoje plodu. Proto Proteusův syndrom není dědičný, nikoli od rodičů k dětem.
Symptomy proteusového syndromu
Mezi hlavní příznaky a symptomy proteusového syndromu patří:
- Deformace v pažích, nohou, lebce a míše;
- Asymetrie těla;
- Nadměrné kožní záhyby;
- Problémy ve sloupci;
- Dlouhá tvář;
- Srdeční problémy;
- Bradavice a kávové barvy s mlékem na těle.
Navíc někteří pacienti mohou mít také další příznaky, jako jsou intelektuální potíže, záchvaty nebo ztráta zraku. Ve většině případů však pacienti obvykle rozvíjejí své intelektuální schopnosti a mohou vést normální život.
