Lidská cytogenetika je vyšetření, jehož cílem je analýza chromozomů, a tím i identifikace chromozomálních změn souvisejících s klinickými charakteristikami pacienta. Toto vyšetření může být provedeno v jakémkoli věku, a to i během těhotenství, aby se zkontrolovala možné genetické změny dítěte.
Chromozom je struktura sestávající z DNA a proteinů, které jsou rozděleny do buněk v párech, což je 23 párů. Z karyotypu je možné identifikovat změny v chromozomech, jako jsou:
- Numerické změny, které jsou charakterizovány zvýšením nebo snížením počtu chromozomů, jak je tomu v případě Downova syndromu, ve kterém je ověřena přítomnost tří chromozomů 21, přičemž osoba má celkem 47 chromozomů;
- Strukturální změny, při kterých dochází k substituci, výměně nebo eliminaci určité oblasti chromozomu, jako je syndrom Cri-du-Chat, který je charakterizován delecí části chromozomu 5.
Cytogenetika umožňuje lékaři a pacientovi získat přehled o genomu, pomoci lékaři při diagnostice a v případě potřeby řídit léčbu.
Jakmile je indikováno
Lidské cytogenetické vyšetření může být indikováno k vyšetření možných chromozomálních změn jak u dětí, tak u dospělých. Může být proto požadováno, aby pomohla diagnostikovat některé typy rakoviny, zejména leukémie a genetické nemoci charakterizované strukturálními změnami nebo zvýšením nebo snížením počtu chromozomů, jako je Downův syndrom, Pataův syndrom a syndrom Cri-du-Chat, známý jako syndrom moči nebo kočka. Zjistěte více o syndromu kočky.
Jak se to dělá
Zkouška obvykle probíhá z krevního vzorku. V případě vyšetření u těhotných žen, jejichž cílem je zhodnotit chromozomy plodu, se odebírá plodová voda nebo dokonce malé množství krve. Po shromáždění biologického materiálu a jeho odeslání do laboratoře budou buňky kultivovány tak, aby se množily a pak se přidá inhibitor buněčného dělení, který způsobí, že chromozom je v nejvíce kondenzované formě a lepší vizualizací .
V závislosti na účelu vyšetření lze použít různé molekulární techniky k získání informací o karyotypu člověka, přičemž nejčastěji se používá:
- G-značka: je nejvíce používaná technika v cytogenetice a sestává z aplikace barviva, Giemsa barviva, která umožňuje vizualizaci chromozomů. Tato technika je velmi účinná při detekci numerických, hlavně a strukturálních změn chromozomu, což je hlavní molekulární technika aplikovaná v cytogenetice pro diagnózu a potvrzení Downovho syndromu, který je charakterizován přítomností extra chromozomu;
- Technika FISH: jde o specifičtější a citlivější techniku, která je více používána k diagnostice rakoviny, neboť umožňuje identifikovat malé změny chromozomů a přeskupení, kromě toho také identifikovat numerické změny chromozomů. I přes to, že je poměrně účinný, metoda FISH je dražší, protože používá fluorescenčně značené DNA sondy, které vyžadují přístroj pro získání fluorescence a vizualizaci chromozomů. Kromě toho existují více dostupné techniky molekulární biologie, které umožňují diagnostiku rakoviny. Další informace o způsobu molekulární diagnostiky.
Po aplikaci značeného barviva nebo sondy jsou chromozomy uspořádány podle velikosti v párech, poslední pár odpovídá pohlaví osoby a poté porovnán s normálním karyogramem, čímž se ověřují možné změny.
Cytogenetické vyšetření nevyžaduje žádnou přípravu a sbírání není zpožděno. Výsledek však může trvat 3 až 10 dnů, než se uvolní podle laboratoře.
