Hlavní příznaky myotonické dystrofie jsou:
- Atrofie svalů;
- Čelní plešatost;
- Slabost;
- Mentální retardace;
- Potíže s krmením;
- Obtížné dýchání;
- Cataratas;
- Obtíže uvolnění svalu po kontrakci;
- Potíže s mluvením;
- Ospalost;
- Diabetes;
- Neplodnost;
- Poruchy menstruace.
Myotonická dystrofie je genetické onemocnění, které postihuje jak muže, tak ženy, ale je častější u mladých dospělých.
V závislosti na závažnosti onemocnění, tuhost způsobená chromozomálními změnami může ohrozit několik svalů, což vede k úmrtí před dosažením věku 50 let. Jedinci s nejslabší formou této nemoci mají pouze svalovou slabost.
Příznaky mohou být zmírněny použitím léků, jako jsou fenytoin, chinin a nifepidin, které snižují svalovou tuhost a bolest způsobenou myotonickou dystrofií.
Dalším způsobem, jak podpořit kvalitu života těchto osob, je fyzioterapie, která poskytuje lepší pohyb, svalovou sílu a kontrolu těla.
